tuberózní skleróza

Autozomálně dominantní neurocutaneous syndrom klasicky vyznačuje mentální retardací, epilepsií a kožní léze (např. adenom sebaceum a hypomelanotic macules). Tam je, nicméně, značná heterogenita v neurologických projevů. To je také spojené s kortikální hlízy a tvorbou hamartomy po celém těle, zejména srdce, ledvin, a oči. Mutace ve dvou lokusů TSC1 a TSC2, které kódují hamartin a tuberin, v daném pořadí, jsou spojené s onemocněním.

Kód deskriptoru: C04.445.810

Nemoci

C04 - nádory

C04.445 - hamartom

C04.445.435 - syndrom mnohočetného hamartomu

C04.445.622 - Pallisterův-Hallův syndrom

C04.445.810 - tuberózní skleróza

C04.651 - nádory mnohočetné primární

C04.651.435 - syndrom mnohočetného hamartomu

C04.651.600 - mnohočetné endokrinní neoplazie

C04.651.800 - tuberózní skleróza

C04.700 - nádorové syndromy dědičné

C04.700.100 - familiární adenomatózní polypóza

C04.700.175 - syndrom bazocelulárního névu

C04.700.212 - Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom

C04.700.250 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C04.700.305 - syndrom dysplastického névu

C04.700.330 - exostózy mnohočetné dědičné

C04.700.435 - syndrom mnohočetného hamartomu

C04.700.517 - dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků

C04.700.600 - Li-Fraumeni syndrom

C04.700.630 - mnohočetné endokrinní neoplazie

C04.700.632 - tuberózní skleróza

C04.700.635 - Wilmsův nádor

C04.700.645 - neurofibromatózy

C04.700.705 - Peutzův-Jeghersův syndrom

C10 - nemoci nervového systému

C10.500 - nervový systém - malformace

C10.500.507 - malformace mozkové kůry

C10.500.507.249 - lissencefalie

C10.500.507.374 - makrocefalie

C10.500.507.500 - mikrocefalie

C10.500.507.750 - poruchy migrace neuronů

C10.500.507.875 - tuberózní skleróza

C10.562 - neurokutánní syndromy

C10.562.100 - teleangiektatická ataxie

C10.562.600 - neurofibromatózy

C10.562.700 - Jadassohnův sebaceózní névus

C10.562.800 - Sturgeův-Weberův syndrom

C10.562.850 - tuberózní skleróza

C10.562.925 - von Hippelova-Lindauova nemoc

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc

C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.500.300 - Canavanové syndrom

C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom

C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans

C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace

C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc

C10.574.500.529 - Laforova nemoc

C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.574.500.540 - Menkesův syndrom

C10.574.500.545 - myotonia congenita

C10.574.500.547 - myotonická dystrofie

C10.574.500.549 - neurofibromatózy

C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.574.500.775 - Rettův syndrom

C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace

C10.574.500.850 - Tourettův syndrom

C10.574.500.865 - tuberózní skleróza

C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.666 - nervový systém - malformace

C16.131.666.507 - malformace mozkové kůry

C16.131.666.507.186 - lissencefalie

C16.131.666.507.343 - makrocefalie

C16.131.666.507.500 - mikrocefalie

C16.131.666.507.812 - poruchy migrace neuronů

C16.131.666.507.875 - tuberózní skleróza

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc

C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C16.320.400.150 - Canavanové syndrom

C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom

C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans

C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc

C16.320.400.480 - Laforova nemoc

C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.520 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.540 - myotonia congenita

C16.320.400.542 - myotonická dystrofie

C16.320.400.550 - neuroakantocytóza

C16.320.400.560 - neurofibromatózy

C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C16.320.400.700 - Rettův syndrom

C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.820 - Tourettův syndrom

C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.700.100 - familiární adenomatózní polypóza

C16.320.700.175 - syndrom bazocelulárního névu

C16.320.700.212 - Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom

C16.320.700.250 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C16.320.700.305 - syndrom dysplastického névu

C16.320.700.330 - exostózy mnohočetné dědičné

C16.320.700.435 - syndrom mnohočetného hamartomu

C16.320.700.517 - dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků

C16.320.700.600 - Li-Fraumeni syndrom

C16.320.700.630 - mnohočetné endokrinní neoplazie

C16.320.700.636 - tuberózní skleróza

C16.320.700.642 - Wilmsův nádor

C16.320.700.645 - neurofibromatózy

C16.320.700.705 - Peutzův-Jeghersův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Rakovina konečníku

Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.