Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění, které se vyskytuje u jednoho člověka na 20 000 obyvatel. Huntingtonova choroba (HD) je dědičná porucha mozku.

Huntingtonova choroba

Další názvy: Huntington disease, Huntingtonova chorea, chorea major

Příznaky

agresivita podvýživa poruchy hybnosti kloubů poruchy polykání poruchy řeči

Týká se části těla

Diagnóza

Způsobuje, že buňky v částech mozku postupně umírají. Nejprve se jedná o pomalý průběh, který se postupně zrychluje. Nejhorším stádiem je odumření buněk mozkové kůry. Jak mozkové buňky umírají, člověk se stává méně schopen ovládat pohyby, vzpomínat na události, rozhodovat se a řídit emoce.

Příčina, rizikové faktory

Huntingtonova choroba je genetická porucha. HD gen je dominantní, což znamená, že každé dítě rodiče s HD má 50% šanci zdědit onemocnění a říká se, že je " silně ohroženo". Muži a ženy mají stejné riziko dědění onemocnění. Huntington se vyskytuje přibližně u všech ras stejně. Symptomy se obvykle objevují ve věku od 30 do 50 let, ale onemocnění se může objevit už u dětí nebo až v pokročilejším věku. Cca v 5 % případů může dojít k nové mutaci, kdy dítě onemocní i přesto, že jsou jeho rodiče zcela zdraví.

Příznaky Huntingtonovy choroby

  • Emocionální poruchy (deprese, apatie, podrážděnost, úzkost, obsedantní chování, později demence)
  • Kognitivní ztráty (neschopnost zaměřit se a soustředit se na danou věc, plánovat, rozhodovat se, porušené znalosti a paměť)
  • Fyzické poškození (ztráta hmotnosti, nedobrovolné pohyby, zhoršená koordinace, potíže při chůzi, mluvení, polykání)

Existují však významné rozdíly v příznacích, a ne každý člověk bude mít všechny příznaky ve stejné míře. Příznaky se také liší u každé fáze onemocnění.

Diagnostika

Jednou z metod je testování pomocí genetického vyšetření. Lze díky němu zjistit pravděpodobnost, ve kterém věku nemoc propukne. Diagnostika je velmi nákladná a také má přísná etická pravidla. Diagnostikování mohou být pouze osoby, které o to vážně stojí. Dalším diagnostickým nástrojem je neurologické a psychologické vyšetření.

Léčba

Jedná se o nevyléčitelnou nemoc. Smyslem léčby onemocnění je pouze potlačovat příznaky a to zejména tak, aby člověk dál fungoval ve svém běžném životě. Snaha je také orientována na odsunutí nástupu demence co možná nejdéle. Péče o pacienty s Huntingtonem také zahrnuje psychiatrickou pomoc. Ta se skládá z terapie a medikace (antidepresiva, anxiolytika).

Stádia

Stádium I: (0 až 8 let od onemocnění)

- nemocný může zcela bez problémů pracovat, je nezávislí ve všech ostatních základních funkcích, jako je rozhodování, domácí odpovědnost a aktivity každodenního života (stravování, oblékání, koupání atd.).

Stádium II: (8 - 13 let od onemocnění)

- obvykle schopnost pracovat, ale vyžaduje nepatrnou pomoc v každodenních činnostech.

Stádium III: (13 - 16 let od onemocnění)

- pacient zcela neschopný zapojit se do zaměstnání a vyžaduje velkou pomoc ve většině základních funkcí každodenního života.

Stádium IV: (16 - 21 let od onemocnění)

- vyžaduje velkou pomoc při finančních záležitostech, domácí odpovědnosti a většině aktivit každodenního života.

Stádium V: (21 - 26 let od onemocnění)

- vyžaduje velkou pomoc při finančních záležitostech, domácí odpovědnosti a při všech činnostech každodenního života. Je vyžadována ošetřovatelská péče na plný úvazek.

Prevence

Vzhledem k příčinám a rizikovým faktorům neexistuje žádná metoda prevence před touto nemocí. Je pouze důležité aktivně vyhledávat takové pacienty a věnovat jim intenzivní péči. V rodinách zatížených touto diagnózou respektovat přání, zda si jedinec testování přeje či nikoliv, jelikož je to každého svobodné rozhodnutí.

Autor: Klára Šedová

Mohlo by vás také zajímat



 

comments powered by Disqus