Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000 obyvatel, postihuje stejně jak ženské tak mužské pohlaví. Postiženi jsou novorozenci, kteří se narodí s vrstvou kůže pokrývající většinu těla. 

Harlequin Ichthyosis

Latinsky: harlequin ichthyosis

Další názvy: ichtyóza, Plod Harlekýn

Příznaky

suchá, červená kůže tlusté kožní útvary tvrdá kůže kolem očí a úst zpožděný fyzický vývoj

Diagnóza

Kůže tvoří velké desky ve tvaru diamantů, které se mohou dále štěpit na menší části. Tato vážná genetická porucha může ovlivnit tvar očních víček, nosu, úst a uší. Může docházet k poruchám se stravováním a dýcháním. Dochází často k deformacím obličeje. Pohyb paží a nohou může být obtížný, a jelikož je ovlivněno dýchání, může dojít až k dechové zástavě.

Příčina

V roce 2005 byla zjištěna příčina harlekýnové ihtiózy. Jedná se o závažnou mutaci genu ABCA12. Předpokládá se, že tento gen kóduje přenos proteinu, který se podílí na přenosu tuků. Rodiče obvykle nemají žádné známky nebo příznaky onemocnění.

Příznaky nemoci Harlekýn

Známky u novorozenců zahrnují:

  • Tlusté kožní útvary (diamanty), které praskají a štěpí se
  • Deformovaný obličej
  • Tvrdá kůže kolem očí a úst (může být i na víčkách a rtech)
  • Omezené dýchání (pokud je postižen hrudník nebo břicho)
  • Ruce a nohy, které jsou malé, oploštělé a částečně ohnuté
  • Deformované uši, mohou být v zadní části spojené s hlavou (může se tak na první pohled zdát, že chybí)
  • Vysoká hladina sodíku v krvi
  • Suchá, červená kůže
  • Velké, silné kožní valy
  • Omezený pohyb v důsledku těsné, nepružné pokožky
  • Různé vlasové problémy (kvůli zablokovaným vlasovým folikulům)
  • Zpožděný fyzický vývoj
  • Přehřátí způsobené sníženou schopností potu
  • Zhoršení sluchu nebo zraku, způsobené přítomností kůže na uších a očích

Přestože fyzický vývoj může být zpomalen, intelektuální vývoj není obvykle ovlivněn a měl by být normální

Diagnostika

Onemocnění lze teoreticky zjistit již v době těhotenství a to pomocí amniocentézy (odběr plodové vody). Tato metoda však není rutinně prováděna. Pokud dojde k diagnostikování nemoci je ženě nabídnut potrat. Diagnostika po porodu se skládá z popsání příznaků, odběru kůže na analýzu a dále genetických testů, které nemoc potvrdí.

Léčba

Děti narozené s touto závažnou nemocí potřebují okamžitou, individuální, ošetřovatelskou péči na neonatologické jednotce intenzivní péče. Jsou méně schopní udržovat přijatelnou tělesnou teplotu a jsou více náchylní ke ztrátě tekutin. Tím pádem hrozí dehydratace a život ohrožující infekce v prvních týdnech života. Opatření léčby zahrnuje:

  • Zajištění žíly pro dodávání tekutin a výživy
  • Monitorování elektrolytů a sodíku
  • Mazání a ochrana očí, pokud jsou oční víčka otevřená
  • Vyhřívaný inkubátor s vysokou vlhkostí pro udržení tělesné teploty a prevenci štěpení kůže
  • Antibiotika (mohou být předepsána, aby se zabránilo infekci)
  • Dermatologické přípravky aplikované šetrně na kůži

Při léčbě může dojít k tomu, že se pokožka postupně rozdělí a odloupne. Je důležité se o kůži intenzivně starat. Hrozí velké riziko infekce, která může vzniknout přes takto porušenou pokožku. Nemoc vyžaduje trvalou, každodenní péči o pokožku, aby se pokožka udržovala hydratovaná a zvlhčovaná. Je třeba zabránit suché a popraskané kůži. Jedinci s touto nemocí stráví několik hodin denně péčí o svou kůži. Dermatolog může doporučit vhodné krémy a masti.

Výhled do budoucna

Kdysi bylo vzácné, že děti postižené harlekýnem přežívaly z novorozeneckého věku. Bohužel kvůli závažnosti nemoci někteří kojenci ani dnes nepřežívají a to ani navzdory té nejlepší péči. Vývoj medicíny ale poskytuje lepší šanci na život v dětství i dospělosti.  Nemoc není dodnes léčitelná. Je však známo několik případů, kdy pacienti s touto nemocí přežili až do dospělosti. Nejstaršímu člověku s harlekýnem je k dnešnímu dni 33 let. Podle dostupných informací se v ČR nachází pouze jedno dítě postižené touto nemocí. 

Autor: Klára Šedová

zdroj obrázku: Wikipedia



 

comments powered by Disqus