Úplná autozomální monosomie‚ mozaika (mitotická nondisjunkce)
Popis: Úplná autozomální monosomie‚ mozaika (mitotická nondisjunkce)
Kód diagnózy dle MKN-10: Q93.1
Kapitola: XVII. Vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality
Skupina: Q93 - Monosomie a delece autozomů nezařazená jinde
Podrobné informace o nemoci
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou…