presenilin-1

Integrální membránový protein z Golgiho aparátu a endoplazmatického retikula. Jeho homodimer je nezbytnou součástí gama-sekretázy komplexu, který katalyzuje štěpení membránových proteinů, jako Notch receptorů a amyloid prekurzorů BETA-peptidy. PSEN1 mutace způsobují brzy-počátek Alzheimerova choroba typ 3, které mohou nastat již 30 let u lidí.

Kód deskriptoru: D12.776.543.696.500

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.