Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází k tomu, že je v potu vysoká koncentrace chloridů a sodíku, tj. pot je nadměrně slaný.

Cystická fibróza

Latinsky: mucus viscidus

Další názvy: mukoviscidóza, CF

Příznaky

vlhký kašel zácpa zvýšená hladina cukru v krvi

Týká se části těla

Diagnóza

Postiženy jsou orgány a orgánové systémy, které produkují nějaký sekret, hlen. Jsou to dýchací cesty, trávicí systém i reprodukční orgány. Tam dochází k tomu, že je zvýšené vstřebávání sodíku, který následuje i voda, tím dochází k dehydrataci hlenu, zvýší se tím jeho viskozita, vazkost. Hlen je zahuštěný a stagnuje, ten se při cystické fibróze hlavně v dýchacích cestách stává ideálním médiem pro kolonizaci bakteriemi.

Příznaky cystické fibrózy

Dýchací cesty

V dýchacích cestách se při cystické fibróze hromadí vazký hlen, který je osídlen bakteriemi a zužuje průsvit dýchacích cest. Infekce vede k zánětlivé reakci, a ta zvyšuje produkci hlenu.

Cystická fibróza je spojena s bronchiolitidami, pneumoniemi (zápaly plic), atelektázami. Je provázena kašlem, který může být suchý, dráždivý, ale i vlhký a produktivní.

Závažnými komplikacemi je pneumotorax, vykašlávání krve, respirační insuficience, selhávání dýchání. Vyvinout se může též plicní hypertenze a pravostranné postižení srdce, tzv. cor pulmonale.

Trávicí soustava

Nejpostiženější je zevní sekretorická část slinivky břišní. Tak se člověku nedostává trávicích enzymů. Potrava není dostatečně štěpena. To vyústí ve zhoršené trávení, jsou přítomné průjmy, objemné mastné a silně páchnoucí stolice. Děti mívají nafouklé bříško, po narození mohou mít mekoniový ileus (ucpání / neprůchodnost střeva smolkou). Chuť k jídlu bývá neporušená, ale pacient nepřibývá na váze.

Bývá nedostatek vitamínů rozpustných v tucích, tj. A, D, E, K, minerálů i stopových prvků, jelikož se nevstřebávají ze střeva.

Často bývají přítomné prolapsy rekta.

Komplikace cystické fibrózy

Diabetes mellitus, cukrovka – je způsoben útlakem Langerhansonových ostrůvků, které produkují inzulin.

Postižení jater – bývají postižené buňky produkující žluč ve žlučových cestách. Žluč má zvýšenou hustotu a ucpává žlučové cesty.

Osteoporóza – na základě zhoršeného vstřebávání vápníku aj.

Kardiomyopatie – poškození srdečního svalu.

Diagnostika

Pokud je podezření na cystickou fibrózu, prování se potní test, kterým se měří koncentrace chloridů v potu. Ty jsou u pacientů zvýšené.

Definitivní potvrzení diagnózy přinese genetické vyšetření.

Péče o pacienta s cystickou fibrózou

  • Je nutné provést vyšetření funkce pankreatu, pokud je snížená tvorba trávicích enzymů, je možné je tělu dodávat.
  • Sleduje se stav výživy. U dětí se monitoruje výška, hmotnost.
  • Pravidelně se dělají kultivace sekretu z dýchacích cest pro odhalení infekcí.
  • Nutné je též pravidelné vyšetření pomocí RTG, kde se mohou zobrazit hnisem naplněné rozšířeniny bronchů či emfyzém, tj. rozedma plic. Citlivější metodou je pak CT plic.
  • Vyšetření funkce plic – na zjištění stavu plic, zda není obstrukce, nedostatečnost.
  • Vyšetřují se krevní plyny.
  • Provádí se krevní vyšetření na zánětlivé markery, jaterní testy, hladiny vitamínů.
  • Pro možnost rozvoje diabetu je nutné kontrolovat hladinu cukrů a provádět orální glukózový toleranční test.
  • EKG

Od roku 2009 existuje novorozenecký screening.

Léčba cystické fibrózy

Léčba musí být komplexní, neboť nemoc postihuje více orgánových soustav.

Dýchací cesty

Důležitá je prevence infekcí, v případě infekce nasadit antibiotika.

Je nutné udržovat průchodnost dýchacích cest, tedy zřeďovat sekret pomocí inhalací mukolytik a rekombinantní lidské deoxyribonukleázy při přítomnosti hnisavého sekretu.

Pacientům s cystickou fibrózou se též podávají bronchodilatancia, léky rozšiřující průdušky.

Pokud se u pacienta sníží saturace kyslíkem, v krvi je ho nedostatek, je nutné zahájit domácí kyslíkovou léčbu.

Důležité je též dýchací cvičení, poklepové masáže a rehabilitace.

Krajním řešením je transplantace plic.

Trávicí systém

Kontrola výživy a podávání stravy, která má až o 40% kalorií více než u běžných lidí. Pokud nedojde k udržení váhy a je nutné zavést nasogastrickou sondu a podávat stravu do žaludku. Nutné je dodržovat pitný režim a podávat vitamíny.

Při nedostatečné funkci slinivky se podává náhrada trávicích enzymů.

Prognóza

V dnešní době se již pacienti dožívají vyššího věku, přesto není nikterak vysoký, cca 40 let. Délku života určuje hlavně rychlost, s jakou se zhoršují plicní funkce.

Autor: Drahomíra Holmannová

Mohlo by vás také zajímat



 

comments powered by Disqus