Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie (FA) je vzácná genetická choroba, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje problémy s pohybem. Ataxie byla poprvé popsána v roce 1863 Nikolausem Friedreichem, profesorem medicíny v Heidelbergu v Německu. Lidé s touto poruchou mají narušenou svalovou koordinaci (ataxii), která se časem zhoršuje.

Friedreichova ataxie

Většina lidí s Friedreichovou ataxií začne pociťovat příznaky mezi pátým až patnáctým rokem života. Slabá koordinace a rovnováha jsou často prvními znatelnými projevy. Postižené osoby obvykle vyžadují používání invalidního vozíku přibližně 10 let poté, co se objeví příznaky. Okolo 25 % lidí s Friedreichovou ataxií má atypickou formu, ve které se začínají objevovat příznaky až po dosažení věku 25 let. Po 40 věku označujeme nástup jako velmi pozdní.

Odhady hovoří o tom, že Friedreichova ataxie postihuje 1 ze 40 000 lidí. Nemoc se nejčastěji vyskytuje u lidí s evropským, východním nebo severoafrickým původem.

Příčina

FA je dědičné onemocnění způsobené poškozeným genem, který je předáván v rámci rodiny. Nemoc je způsobena mutací v genu FXN. Tato podmínka je zděděná od rodičů, kteří však obvykle nevykazují příznaky tohoto onemocnění. Geny musí být předány od obou rodičů, aby propuklo onemocnění. Pokud dojde k předání jen od jednoho rodiče, jedinec neonemocní, ale stává se nositelem takto poškozeného genu. Nástup je typicky mezi 10 a 15 lety, ale nemoc byla diagnostikována i u lidí ve věku 2 až 50 let. FA postupuje pomalu a průběh může být velmi různorodý.

Příznaky Friedreichovy ataxie

Mezi hlavní neurologické příznaky FA patří svalová slabost, porušená koordinace pohybů a ztráta rovnováhy. FA většinou postihuje míchu a periferní nervy, které se pojí se svaly a smyslovými orgány. Mezi další rysy tohoto stavu patří postupné ztráta síly a pocitu v pažích a nohou, svalová ztuhlost (spasticita), poruchy s řečí, sluchem a zrakem. Jedinci s Friedreichovou ataxií mají často onemocnění srdce nazývanou hypertrofická kardiomyopatie, která se časem rozšiřuje a oslabuje srdeční sval a může být život ohrožující. U některých postižených jedinců se může rozvíjet diabetes mellitus nebo abnormální zakřivení páteře (skolióza). FA také ovlivňuje funkci mozku, strukturu v zadní části mozku, která pomáhá plánovat a koordinovat pohyby. Neovlivňuje však části mozku, které ovlivňují duševní funkce.

Prognóza

Obecně platí, že čím dříve nemoc propukne, tím jsou příznaky závažnější a člověk se dožívá nižšího věku. Délka života však záleží na míře příznaků. Vítaným faktem je, když člověk trpící FA nemá srdeční onemocnění. Takový lidé se dožívají až o 15 let více než pacienti se srdečními komplikacemi. Mnoho lidí s FA může vést běžný, aktivní život, zvládnout vysokou školu, vybudovat kariéru a založit rodinu.

Diagnostika

Diagnostika se skládá z více částí. Jednak je to samotné posouzení člověka a jeho příznaků. Dále jsou to různé vyšetřovací metody. Jednou z metod je magnetická rezonance, která vykazuje změny na míše. Dále se jedná o EMG, které vyhledává poškození svalů a EKG, které může vyhodnotit ztluštění srdečního svalu, jako jeden z příznaků FA. Nemoc lze potvrdit nepřesněji genetickým vyšetřením, kdy je přítomný mutovaný gen.

Léčba

Prozatím neexistuje úspěšná léčba FA. Dnešní medicína se snaží pouze potlačit příznaky. Léčí se převážně srdeční problémy a také existují preparáty, které napomáhají zvládnout ataxii a svalovou slabost. Mezi způsoby léčby lze zařadit chirurgické nápravy kostních změn. Převážně různé skoliózy je vhodné operovat brzo. Pozdější nástup srdečních komplikací může znemožnit operaci. Pacientům se také navrhuje dieta, která by měla předcházet výskytu diabetu mellitu. Nedílnou součástí je také fyzioterapeutické zvládnutí nemoci. Člověk s FA by měl mít stanovenou rehabilitaci podle svých individuálních potřeb a podle stádia onemocnění.

Prevence

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit Friedreichově ataxii. Pouze prostřednictvím genetického testování a genetického poradenství mohou lidé získat informace o riziku, které Friedreichova ataxie představuje pro jejich děti.

Autor: Klára Šedová

Mohlo by vás také zajímat

pletení a háčkování