DiGeorgeův syndrom
Vzácný závažný vrozený syndrom charakterizovaný aplazií thymu a příštítných tělísek a poruchou aortálního oblouku v důsledku poruchy vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky. Mohou být přítomny ještě další anomálie (čelisti, obličeje, boltců apod). U některých postiženýchje defekt na 22. chromozomu (lokus 22q11). Po narození bývají tetanie z hypokalcemie a projevy srdeční vady. Později se začínají objevovat infekční komplikace charakteru buněčné imunodeficience. Při parciálním D. s. je variabilní nález hypoplazie thymu, děti nemusejí mít vážné problémy s infekty ani s růstem, mohou být projevy hypokalcemie. Klinický obraz kompletního D. s. odpovídá SCID. Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně a thymu. Prognóza je dána včasnou a úspěšnou léčbou, bez které je infaustní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C05.660.207.103.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Kleidokraniální dysplazie
Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Ploché nohy
Pro správnou chůzi je potřeba správné odpružení celého těla proti otřesům. Tuto funkci plní nožní klenba. Klenba nohy je podélná a příčná a vyvíjí se postupně během růstu dítěte. Dokončená je přibližně v 6 letech....
Skolióza
Za skoliózu označujeme stav, kdy dojde k vychýlení páteře do strany tj. rotační deformita páteře a žeber v rovině frontální. V pozdějším věku se vytváří hrb. Křivé postavení zad často vede i k přesunu vnitřních orgánů,...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
