genetické nemoci vrozené

Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomných v embryu či fetálního vývoje, ačkoli oni mohou být pozorovány později v životě. Mutace mohou být zděděna z genomu rodičů nebo mohou být získány v děloze.

Kód deskriptoru: C16.320

Nemoci
C16.131 - vrozené vady
C16.300 - nemoci fétu
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...

Svalová slabost

Jedná se o častý příznak, je ovšem docela důležité rozpoznat, zda se jedná například jen o únavu svalů a nebo závažnější, například nádorové onemocnění. Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat....

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...

Cysta

Slovo cysta pochází z latiny ‒ cista (schránka) a řečtiny ‒ kystis (měchýř, bublina). Cysta je ohraničený, epitelem vystlaný dutý patologický útvar. Její vznik může mít mnoho příčin ‒ uzávěr vývodu žlázy, nádor,...

Chudokrevnost

Chudokrevnost (Anémie) je onemocnění krve, kdy dochází k poruše tvorby hemoglobinu a tím i nižšímu výskytu červených krvinek. K projevům chudokrevnosti patří bledost, nízká výkonnost, jedinec je unavený, chce se mu co chvíli...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.