Genetické nemoci vrozené - C16.320
Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomných v embryu či fetálního vývoje, ačkoli oni mohou být pozorovány později v životě. Mutace mohou být zděděna z genomu rodičů nebo mohou být získány v děloze.
Kód deskriptoru: C16.320
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází…
Zarostlý nehet
Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se…
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen…
Polycystická nemoc ledvin
Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během…
Svalová dystrofie
Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané. Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.