chromozomální poruchy

Klinické stavy způsobené abnormální chromozomální ústavy, ve kterém je navíc nebo chybějící chromosom materiálu (buď celý chromozom nebo chromozom segment). (Od Thompson et al., Genetika v medicíně, 5. vyd., P429)

Kód deskriptoru: C16.131.260

Nemoci
C16.131 - vrozené vady
C16.131.162 - Aicardiho syndrom
C16.131.260 - chromozomální poruchy
C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom
C16.131.260.210 - de Langeové syndrom
C16.131.260.260 - Downův syndrom
C16.131.260.380 - holoprosencefalie
C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.260.905 - Sotosův syndrom
C16.131.260.940 - syndrom WAGR
C16.131.384 - oči - abnormality
C16.131.810 - situs inversus
C16.131.831 - kůže - abnormality
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.180 - chromozomální poruchy
C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11
C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom
C16.320.180.210 - de Langeové syndrom
C16.320.180.260 - Downův syndrom
C16.320.180.380 - holoprosencefalie
C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.320.180.905 - Sotosův syndrom
C16.320.180.940 - syndrom WAGR
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování