chromozomální poruchy

Klinické stavy způsobené abnormální chromozomální ústavy, ve kterém je navíc nebo chybějící chromosom materiálu (buď celý chromozom nebo chromozom segment). (Od Thompson et al., Genetika v medicíně, 5. vyd., P429)

Kód deskriptoru: C16.131.260

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.042 - abnormality vyvolané léky

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.080 - abnormality vyvolané zářením

C16.131.085 - těžké vrozené vady

C16.131.162 - Aicardiho syndrom

C16.131.240 - kardiovaskulární abnormality

C16.131.260 - chromozomální poruchy

C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom

C16.131.260.080 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.260.090 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.260.190 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.260.210 - de Langeové syndrom

C16.131.260.260 - Downův syndrom

C16.131.260.380 - holoprosencefalie

C16.131.260.440 - Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q

C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.260.790 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.260.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.131.260.870 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.260.905 - Sotosův syndrom

C16.131.260.940 - syndrom WAGR

C16.131.260.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

C16.131.260.985 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.314 - abnormality trávicího systému

C16.131.384 - oči - abnormality

C16.131.482 - abnormality lymfatického systému

C16.131.621 - muskuloskeletální abnormality

C16.131.666 - nervový systém - malformace

C16.131.740 - abnormality dýchacího systému

C16.131.810 - situs inversus

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.850 - ústní a čelistní systém - abnormality

C16.131.894 - dysgenezeštítné žlázy

C16.131.939 - urogenitální abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11

C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom

C16.320.180.080 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.320.180.090 - branchio-oto-renální syndrom

C16.320.180.190 - syndrom kočičího mňoukání

C16.320.180.210 - de Langeové syndrom

C16.320.180.260 - Downův syndrom

C16.320.180.380 - holoprosencefalie

C16.320.180.440 - Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q

C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom

C16.320.180.790 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.320.180.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.320.180.870 - Silverův-Russellův syndrom

C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.320.180.905 - Sotosův syndrom

C16.320.180.940 - syndrom WAGR

C16.320.180.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

C16.320.180.985 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.