Williamsův-Beurenův syndrom
Porucha způsobená hemizygotní mikrodelece asi 28 genů na chromozómu 7q11.23, včetně genu elastinu. Klinické projevy zahrnují SUPRAVALVULAR aortální stenóza; mentální retardace; diblík facie; postižením visuospatial konstruktivní schopnosti; a přechodné hyperkalcémie v dětství. Tento stav postihuje obě pohlaví, s nástupem při narození nebo v časném dětství.
Kód deskriptoru: C10.597.606.643.970
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Mentální retardace
Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Nedomykavost chlopně
Nedomykavost chlopně patří mezi chlopenní srdeční vady. Může postihnout jakoukoli chlopeň v srdci. Nejčastěji se však jedná o chlopeň aortální a mitrální. Funkce chlopní Chlopně zajišťují v srdci jednosměrný tok krve...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
