Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q
Klinicky rozpoznán stav deformace způsobené distální delece 11q. Vlastnosti syndromu jsou růstová retardace, psychomotorická retardace, trigonocephaly, divergentní strabismus přerušovaný, epicanthus, telecanthus, široký kořen nosu, krátký nos s anteverted nozdrami, kapr ve tvaru horního rtu, retrognathia, nízké nastaven dysmorphic uši, bilaterální camptodactyly, a kladívkovitém. Většina pacientů má trombocytopenie a krevních destiček dysfunkce známý také jako typ Paris-Trousseau trombocytopenie.
Kód deskriptoru: C15.378.140.855.440
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Wegenerova granulomatóza
Wegenerova granulomatóza patří mezi autoimunitní onemocnění postihující cévy. Jedná se o nekrotizující vaskulitidu, tj. zánětlivé onemocnění cévy. Postihuje hlavně cévy nacházející se v dýchacích cestách a ledvinách....
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Henochova-Schönleinova purpura
Henochova-Schönleinova purpura patří mezi vaskulitidy, tedy záněty, které postihují cévy. Purpura postihuje nejčastěji děti a adolescenty. Vzácně se může objevit i v dospělosti. Příčiny Za vznikem Henoch-Schönleinovy purpury...
Downův syndrom
Downův syndrom je vrozenou vývojovou vadou spojenou s mentální retardací a způsobenou chromozomální aberací – trizomií chromozomu 21. Tato vada je diagnostikovatelná již v těhotenství v rámci prenatálního...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
