Downův syndrom - C10.597.606.643.220
Chromozom porucha spojená buď s extra chromozomu 21 nebo efektivní trizomie chromozomu 21 pro. Klinické projevy zahrnují hypotonii, malý vzrůst, brachycephaly, upslanting oční štěrbiny, epicanthus, Brushfield skvrny na duhovce, vyčnívající jazyk, malé uši, krátké, široké ruce, pátý prst clinodactyly, Simian brankoviště a středně těžkým až těžkým mentálním postižením. Srdeční a gastrointestinální malformace, výrazný nárůst výskytu leukémie, a brzy nástup Alzheimerovy choroby jsou také spojeny s touto podmínkou. Patologické rysy zahrnují vývoj neurofibrilární klubka v neuronech a ukládání amyloidu beta-proteinu, podobně jako na patologii Alzheimerovy choroby. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P213)
Kód deskriptoru: C10.597.606.643.220
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.