Fraserův syndrom
Vzácné autosomálně recesivní vrozené malformace syndrom charakterizovaný cryptophthalmos, syndaktylie a urogenitální abnormality. Další anomálie kostí, ucha, plic a nosu jsou běžné. Mutace na FRAS1 a FREM2 jsou spojeny se syndromem.
Kód deskriptoru: C11.250.390
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
Zelený zákal
Glaukomem označujeme stav, kdy v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku dochází i postižení a odumírání zrakového nervu, a tím i ztrátě vidění. Nejprve periferního a následně může pacient oslepnout zcela. Trpí jím asi 2%...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
