prolidasa - nedostatek

Vzácné autozomálně recesivní porucha metabolismu v důsledku mutací v genu prolidase. To je charakterizováno opakujícími se dolní končetina kožní vředy, opakujícími se infekcemi, a facie, často s mentálním postižením.

Kód deskriptoru: C16.131.077.735

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.077.065 - Alagillův syndrom

C16.131.077.080 - Alströmův syndrom

C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom

C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom

C16.131.077.121 - Barthův syndrom

C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu

C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.077.137 - Bloomův syndrom

C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.077.229 - Carneyův komplex

C16.131.077.239 - CHARGE syndrom

C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom

C16.131.077.256 - Costellův syndrom

C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.077.272 - de Langeové syndrom

C16.131.077.299 - hluchoslepota

C16.131.077.313 - Donohueův syndrom

C16.131.077.327 - Downův syndrom

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.371 - Fraserův syndrom

C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom

C16.131.077.401 - heterotaxe

C16.131.077.410 - holoprosencefalie

C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti

C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom

C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom

C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.131.077.550 - Marfanův syndrom

C16.131.077.578 - Moebiův syndrom

C16.131.077.592 - moniletrichosis

C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela

C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom

C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus

C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom

C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom

C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie

C16.131.077.703 - syndrom POEMS

C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek

C16.131.077.740 - Proteův syndrom

C16.131.077.745 - prune belly syndrom

C16.131.077.790 - zarděnky vrozené

C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.077.889 - Sotosův syndrom

C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom

C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.077.951 - Wolframův syndrom

C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.831.066 - akrodermatitida

C16.131.831.108 - Carneyův komplex

C16.131.831.150 - dyskeratosis congenita

C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.831.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.131.831.493 - epidermolysis bullosa

C16.131.831.512 - ichtyóza

C16.131.831.580 - incontinentia pigmenti

C16.131.831.675 - naevus flammeus

C16.131.831.720 - prolidasa - nedostatek

C16.131.831.766 - pseudoxanthoma elasticum

C16.131.831.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.131.831.812 - sclerema neonatorum

C16.131.831.874 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.831.936 - xeroderma pigmentosum

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.102 - albinismus

C16.320.565.100.187 - alkaptonurie

C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie

C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie

C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C16.320.565.100.766 - fenylketonurie

C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek

C16.320.565.100.823 - propionová acidémie

C16.320.565.100.880 - tyrosinémie

C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.180 - cutis laxa

C16.320.850.190 - Darierova nemoc

C16.320.850.210 - atopická dermatitida

C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa

C16.320.850.337 - erythrokeratodermia variabilis

C16.320.850.368 - systémová hyalinóza

C16.320.850.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C16.320.850.402 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris

C16.320.850.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti

C16.320.850.475 - keratosis palmaris et plantaris

C16.320.850.542 - leukokeratóza dědičná slizniční

C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom

C16.320.850.647 - moniletrichosis

C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom

C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární

C16.320.850.730 - porokeratóza

C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická

C16.320.850.742 - jaterní porfyrie

C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek

C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum

C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.320.850.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.850.895 - syndromy trichothiodystrofie

C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.