Urbachův-Wietheho syndrom

Autozomálně recesivní porucha charakterizovaná skelný degenerativní zesílení (hyalinosis) kůže, sliznice, a některé vnitřnosti. Tato porucha je způsobena mutací v extracelulární matrix protein 1 genu (ECM1). Klinické příznaky patří chrapot a kožní erupce kvůli rozšířenému depozice hyalin.

Kód deskriptoru: C08.618.490.500

Nemoci
C08.618.490 - chrapot
C08.618.490.500 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Uhlokopská pneumokonióza

Uhlokopská pneumokonióza je profesionálním onemocněním podmíněným dlouhodobou expozicí uhelnému prachu, jenž může obsahovat různou, většinou ne příliš velkou příměs oxidu křemičitého (SiO2). Etiopatogeneze a expozice Za...

Silikóza

Silikóza je druhem plicního onemocnění, jenž patří do skupiny tzv. kolagenních pneumokonióz. Jedná se o nemoc způsobenou vdechováním a následným usazováním prachu volných krystalů oxidu křemičitého (SiO2 ) v plicích, které...

Azbestóza

Azbestóza je závažné chronické onemocnění plic a dýchacích cest, jehož příčinou je dlouhodobé vdechování azbestových vláken. Příznaky azbestózy bývají mírné až závažné a obvykle se vyskytnou až po mnoha letech,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování