erythrokeratodermia variabilis
Autozomálně dominantní onemocnění kůže charakterizované přechodné a proměnlivé nezánětlivá erytém a hyperkeratózy. To bylo spojeno s mutacemi v genech, které kódují CONNEXINS. Erythrokeratodermia variabilis dědičná autozomálně recesivním způsobem bylo také hlášeno. Postižení jedinci často vyvinou Palmoplantární keratoderma.
Kód deskriptoru: C16.320.850.337
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...
Kožní nemoc Harlekýn
Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000...
Molusky
Molusky nebo také moluska je velmi nakažlivá kožní choroba. Je způsobena virem, který není nikterak škodlivý, avšak velmi nepříjemný. Onemocnění postihuje všechny věkové kategorie včetně malých dětí. U dětí je výskyt...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.