xeroderma pigmentosum
Vzácný, pigmentový, a atrofická autosomálně recesivní onemocnění. To se projevuje jako extrémní fotosenzitivita ultrafialovému záření jako důsledek nedostatku enzymu, který umožňuje excizní opravy poškozené DNA UV.
Kód deskriptoru: C04.834.867
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Zarostlý nehet
Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.