xeroderma pigmentosum

Vzácný, pigmentový, a atrofická autosomálně recesivní onemocnění. To se projevuje jako extrémní fotosenzitivita ultrafialovému záření jako důsledek nedostatku enzymu, který umožňuje excizní opravy poškozené DNA UV.

Kód deskriptoru: C04.834.867

Nemoci

C04 - nádory

C04.834 - prekancerózy

C04.834.020 - aberantní krypty

C04.834.288 - erytroplazie

C04.834.450 - keratóza aktinická

C04.834.512 - leukoplakie

C04.834.567 - lymfomatoidní granulomatóza

C04.834.770 - preleukémie

C04.834.818 - cervix uteri - dysplazie

C04.834.867 - xeroderma pigmentosum

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.831.066 - akrodermatitida

C16.131.831.108 - Carneyův komplex

C16.131.831.150 - dyskeratosis congenita

C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.831.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.131.831.493 - epidermolysis bullosa

C16.131.831.512 - ichtyóza

C16.131.831.580 - incontinentia pigmenti

C16.131.831.675 - naevus flammeus

C16.131.831.720 - prolidasa - nedostatek

C16.131.831.766 - pseudoxanthoma elasticum

C16.131.831.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.131.831.812 - sclerema neonatorum

C16.131.831.874 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.831.936 - xeroderma pigmentosum

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.180 - cutis laxa

C16.320.850.190 - Darierova nemoc

C16.320.850.210 - atopická dermatitida

C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa

C16.320.850.337 - erythrokeratodermia variabilis

C16.320.850.368 - systémová hyalinóza

C16.320.850.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C16.320.850.402 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris

C16.320.850.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti

C16.320.850.475 - keratosis palmaris et plantaris

C16.320.850.542 - leukokeratóza dědičná slizniční

C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom

C16.320.850.647 - moniletrichosis

C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom

C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární

C16.320.850.730 - porokeratóza

C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická

C16.320.850.742 - jaterní porfyrie

C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek

C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum

C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.320.850.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.850.895 - syndromy trichothiodystrofie

C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.600 - poruchy fotosenzitivity

C17.800.600.325 - dermatitida fotoalergická

C17.800.600.335 - dermatitida fototoxická

C17.800.600.425 - hydroa vacciniforme

C17.800.600.725 - spáleniny sluneční

C17.800.600.925 - xeroderma pigmentosum

C17.800.621 - poruchy pigmentace

C17.800.621.166 - argyrie

C17.800.621.250 - skvrny bílé kávy

C17.800.621.430 - hyperpigmentace

C17.800.621.440 - hypopigmentace

C17.800.621.497 - incontinentia pigmenti

C17.800.621.893 - urticaria pigmentosa

C17.800.621.936 - xeroderma pigmentosum

C17.800.621.968 - syndromžlutých nehtů

C17.800.804 - kůže - abnormality

C17.800.804.066 - akrodermatitida

C17.800.804.108 - anetodermie

C17.800.804.150 - dyskeratosis congenita

C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie

C17.800.804.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.804.493 - epidermolysis bullosa

C17.800.804.512 - ichtyóza

C17.800.804.580 - incontinentia pigmenti

C17.800.804.675 - naevus flammeus

C17.800.804.766 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.804.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.804.812 - sclerema neonatorum

C17.800.804.874 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.804.936 - xeroderma pigmentosum

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.080 - albinismus

C17.800.827.180 - cutis laxa

C17.800.827.190 - Darierova nemoc

C17.800.827.210 - atopická dermatitida

C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa

C17.800.827.337 - erythrokeratodermia variabilis

C17.800.827.368 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C17.800.827.384 - systémová hyalinóza

C17.800.827.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C17.800.827.403 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris

C17.800.827.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti

C17.800.827.475 - keratosis palmaris et plantaris

C17.800.827.595 - leukokeratóza dědičná slizniční

C17.800.827.602 - moniletrichosis

C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom

C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom

C17.800.827.700 - pemfigus benigní familiární

C17.800.827.730 - porokeratóza

C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická

C17.800.827.742 - jaterní porfyrie

C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.827.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.827.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C17.800.827.895 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie

C18.452.284.100 - Bloomův syndrom

C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom

C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C18.452.284.280 - Fanconiho anémie

C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom

C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage

C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká

C18.452.284.960 - Wernerův syndrom

C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.