xeroderma pigmentosum
Vzácný, pigmentový, a atrofická autosomálně recesivní onemocnění. To se projevuje jako extrémní fotosenzitivita ultrafialovému záření jako důsledek nedostatku enzymu, který umožňuje excizní opravy poškozené DNA UV.
Kód deskriptoru: C04.834.867
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Rakovina konečníku
Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.