Rothmundův-Thomsonův syndrom - C16.131.831.775

Autozomálně recesivní syndrom vyskytující se zejména u žen, která se vyznačuje přítomností síťovou, atrofické, hyperpigmentována, telangiectatic kožní plaky, často doprovázené mladistvých šedého zákalu, sedlo nosu, vrozené vady kostí, poruchy růstu vlasů; nehty; a zubů, a hypogonadismu.

Kód deskriptoru: C16.131.831.775

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.831.066 - akrodermatitida

C16.131.831.108 - Carneyův komplex

C16.131.831.150 - dyskeratosis congenita

C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.831.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.131.831.493 - epidermolysis bullosa

C16.131.831.512 - ichtyóza

C16.131.831.580 - incontinentia pigmenti

C16.131.831.675 - naevus flammeus

C16.131.831.720 - prolidasa - nedostatek

C16.131.831.766 - pseudoxanthoma elasticum

C16.131.831.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.131.831.812 - sclerema neonatorum

C16.131.831.874 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.831.936 - xeroderma pigmentosum

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.180 - cutis laxa

C16.320.850.190 - Darierova nemoc

C16.320.850.210 - atopická dermatitida

C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa

C16.320.850.337 - erythrokeratodermia variabilis

C16.320.850.368 - systémová hyalinóza

C16.320.850.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C16.320.850.402 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris

C16.320.850.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti

C16.320.850.475 - keratosis palmaris et plantaris

C16.320.850.542 - leukokeratóza dědičná slizniční

C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom

C16.320.850.647 - moniletrichosis

C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom

C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární

C16.320.850.730 - porokeratóza

C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická

C16.320.850.742 - jaterní porfyrie

C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek

C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum

C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.320.850.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.850.895 - syndromy trichothiodystrofie

C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

C16.614 - nemoci novorozenců

C16.614.042 - syndrom amniotického svazku

C16.614.053 - anemie neonatální

C16.614.092 - asfyxie novorozenců

C16.614.131 - porodní poranění

C16.614.200 - perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie v dětství

C16.614.213 - cystická fibróza

C16.614.258 - epilepsie benigní neonatální

C16.614.304 - hemolytická nemoc novorozence

C16.614.378 - pupeční kýla

C16.614.438 - hydroftalmus

C16.614.451 - novorozenecká hyperbilirubinémie

C16.614.465 - hyperostóza kortikální vrozená

C16.614.492 - ichtyóza

C16.614.521 - nemoci nedonošenců

C16.614.580 - syndrom aspirace mekonia

C16.614.595 - Moebiův syndrom

C16.614.610 - novorozenecký abstinenční syndrom

C16.614.643 - nystagmus kongenitální

C16.614.677 - ophthalmia neonatorum

C16.614.694 - syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu

C16.614.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.614.810 - sclerema neonatorum

C16.614.815 - imunodeficience kombinovaná těžká

C16.614.868 - syfilis kongenitální

C16.614.890 - thanatoforní dysplazie

C16.614.899 - trombocytopenie novorozenecká aloimunitní

C16.614.909 - kongenitální toxoplazmóza

C16.614.940 - krvácení z nedostatku vitaminu K

C16.614.947 - Wolmanova nemoc

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.804 - kůže - abnormality

C17.800.804.066 - akrodermatitida

C17.800.804.108 - anetodermie

C17.800.804.150 - dyskeratosis congenita

C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie

C17.800.804.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.804.493 - epidermolysis bullosa

C17.800.804.512 - ichtyóza

C17.800.804.580 - incontinentia pigmenti

C17.800.804.675 - naevus flammeus

C17.800.804.766 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.804.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.804.812 - sclerema neonatorum

C17.800.804.874 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.804.936 - xeroderma pigmentosum

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.080 - albinismus

C17.800.827.180 - cutis laxa

C17.800.827.190 - Darierova nemoc

C17.800.827.210 - atopická dermatitida

C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa

C17.800.827.337 - erythrokeratodermia variabilis

C17.800.827.368 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C17.800.827.384 - systémová hyalinóza

C17.800.827.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C17.800.827.403 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris

C17.800.827.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti

C17.800.827.475 - keratosis palmaris et plantaris

C17.800.827.595 - leukokeratóza dědičná slizniční

C17.800.827.602 - moniletrichosis

C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom

C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom

C17.800.827.700 - pemfigus benigní familiární

C17.800.827.730 - porokeratóza

C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická

C17.800.827.742 - jaterní porfyrie

C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.827.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.827.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C17.800.827.895 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie

C18.452.284.100 - Bloomův syndrom

C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom

C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C18.452.284.280 - Fanconiho anémie

C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom

C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage

C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká

C18.452.284.960 - Wernerův syndrom

C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.