Rothmundův-Thomsonův syndrom

Autozomálně recesivní syndrom vyskytující se zejména u žen, která se vyznačuje přítomností síťovou, atrofické, hyperpigmentována, telangiectatic kožní plaky, často doprovázené mladistvých šedého zákalu, sedlo nosu, vrozené vady kostí, poruchy růstu vlasů; nehty; a zubů, a hypogonadismu.

Kód deskriptoru: C16.131.831.775

Nemoci
C16.131 - vrozené vady
C16.131.831 - kůže - abnormality
C16.131.831.066 - akrodermatitida
C16.131.831.108 - Carneyův komplex
C16.131.831.150 - dyskeratosis congenita
C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.831.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.131.831.493 - epidermolysis bullosa
C16.131.831.512 - ichtyóza
C16.131.831.580 - incontinentia pigmenti
C16.131.831.675 - naevus flammeus
C16.131.831.720 - prolidasa - nedostatek
C16.131.831.766 - pseudoxanthoma elasticum
C16.131.831.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C16.131.831.812 - sclerema neonatorum
C16.131.831.936 - xeroderma pigmentosum
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum
C16.614.053 - anemie neonatální
C16.614.092 - asfyxie novorozenců
C16.614.131 - porodní poranění
C16.614.213 - cystická fibróza
C16.614.378 - pupeční kýla
C16.614.438 - hydroftalmus
C16.614.492 - ichtyóza
C16.614.521 - nemoci nedonošenců
C16.614.595 - Moebiův syndrom
C16.614.677 - ophthalmia neonatorum
C16.614.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C16.614.810 - sclerema neonatorum
C16.614.947 - Wolmanova nemoc
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.804 - kůže - abnormality
C17.800.804.066 - akrodermatitida
C17.800.804.108 - anetodermie
C17.800.804.150 - dyskeratosis congenita
C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie
C17.800.804.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.804.493 - epidermolysis bullosa
C17.800.804.512 - ichtyóza
C17.800.804.580 - incontinentia pigmenti
C17.800.804.675 - naevus flammeus
C17.800.804.766 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.804.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C17.800.804.812 - sclerema neonatorum
C17.800.804.936 - xeroderma pigmentosum
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.180 - cutis laxa
C17.800.827.190 - Darierova nemoc
C17.800.827.210 - atopická dermatitida
C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa
C17.800.827.384 - systémová hyalinóza
C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris
C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti
C17.800.827.602 - moniletrichosis
C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom
C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom
C17.800.827.730 - porokeratóza
C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.827.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum
C18.452.284 - poruchy opravy DNA
C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie
C18.452.284.100 - Bloomův syndrom
C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom
C18.452.284.280 - Fanconiho anémie
C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom
C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage
C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C18.452.284.960 - Wernerův syndrom
C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování