Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých orgánech. U většiny lidí je Wilsonova choroba diagnostikována ve věku od 5 do 35 let, ale může postihnout mladší i starší lidi.

Latinsky: degeneratio hepatolenticularis

Příznaky

deprese migrény nespavost nevolnost slabost svalové křeče svědění únava zvracení

Týká se části těla

Játra Mozek

Diagnóza

E830

Měď hraje klíčovou roli při vývoji zdravých nervů, kostí, kolagenu a melaninu - kožního pigmentu. Obvykle se měď absorbuje z jídla a nadbytek se vylučuje látkou produkovanou v játrech (žlučí). U Wilsonovy choroby to však neplatí. Měď není odstraněna a namísto toho se hromadí až do množství, které je životu nebezpečné. Nemoc postihuje asi 1 z 30 000 lidí po celém světě.

Příčina

Wilsonova nemoc je zděděná. Postižený jedinec zdědí jednu kopii defektního genu od každého rodiče. Pokud obdrží pouze jeden abnormální gen, nebude nemocný, ale stává se nosičem a může přenést gen na své potomky.

Příznaky Wilsonovy choroby

Wilsonova nemoc je přítomná již při narození, ale příznaky se neobjeví, dokud se měď nevytvoří v mozku, játrech nebo jiném orgánu. Příznaky se liší v závislosti na rozsahu postižení orgánů. Příznaky se odvíjí od toho, ve kterém orgánu se měď hromadí:

Játra

slabost
únava
ztráta váhy
nevolnost
zvracení
ztráta chuti k jídlu
svědění
žloutenka nebo žloutnutí kůže a bělma
otoky nohou a břicha
bolest nebo nadýmání v břiše
krevní podlitiny na kůži
svalové křeče

Mozek

poškozená paměť, řeč nebo poškození zraku
abnormální chůze
migrény
slintání
nespavost
neohrabanost s rukama
změny osobnosti
změny nálady
deprese
problémy ve škole

Další příznaky

Kayser-Fleischer kroužky - pacienti mají abnormálně zlatavě hnědé zbarvení v očích, které je způsobeny usazeninami přebytečné mědi. KF kroužky se objevují asi u 97 % lidí s Wilsonovou chorobou
ledvinové kameny
předčasná osteoporóza nebo nedostatečná hustota kostí
artritida
menstruační nesrovnalosti
nízký krevní tlak

Diagnostika

Diagnostikování Wilsonovy choroby může být náročné, protože její příznaky je těžké rozeznat od jiných onemocnění spojených s játry (např. hepatitidy). Příznaky se také mohou vyvíjet v průběhu času. Lékaři se spoléhají na posouzení příznaků a výsledků testů, aby onemocnění diagnostikovali.

Testy krve a moči
Krevní testy sledují funkci jater a kontrolují hladinu proteinu, který váže měď v krvi. Váš lékař může chtít měřit množství mědi vylučované močí během 24 hodin.
Oční zkouška
Pomocí mikroskopu s vysoce intenzivním světelným zdrojem (štěrbinová lampa) oční lékař zkontroluje oči. U Wilsonovy choroby se objevují typické kroužky, tzv. Kayser-Fleischerovy, které jsou způsobeny přebytečnou mědí v očích. Wilsonova nemoc je také spojena s typem šedého zákalu, který se nazývá slunečnicová katarakta, což lze pozorovat na oční zkoušce.
Odběr vzorku jaterní tkáně pro testování (biopsie)
Lékař vloží tenkou jehlu přes kůži do jater a odebere malý vzorek tkáně. Laboratoř testuje tkáň na přebytečnou měď.
Genetické testování
Krevní test identifikuje genetické mutaci, která je typická pro Wilsonovu chorobu. Znalost mutace v rodině umožňuje lékařům sledovat sourozence a zahájit léčbu před vznikem příznaků.

Léčba

Lékaři často doporučují léky, které se nazývají chelatační činidla, která napomáhají orgánům vyplavit měď do krevního řečiště a měď následně naváží na sebe.

Chirurgická léčba

Pokud je poškození jater těžké, může dojít až k transplantaci jater. Během transplantace jater chirurg odstraní nemocné játra a nahradí ji zdravými od dárce. Většina transplantovaných jater pochází od dárců, kteří zemřeli. Ale v některých případech může jít i o játra pocházející od žijícího dárce, jako je například rodinný příslušník. V takovém případě chirurg odstraní nemocné játra a nahradí ji částí jater od dárce.

Životní styl

U této nemoci je důležité dbát na přísun mědi v potravinách. Také je vhodné, aby byla u pacientů testována hladina mědi v pitné vodě.

Potraviny, které obsahují velké množství mědi: játra, ryby, houby, ořechy, čokoláda

Autor: Klára Šedová