Imunodeficience kombinovaná těžká - C16.614.815

Skupina vzácných vrozených onemocnění charakterizovaných poruchou humorální a buňkami zprostředkované imunity, leukopenie a nízký nebo žádný hladin protilátek. To se dědí jako X-aplikaci nebo autosomálně recesivní vady. Mutace se vyskytují v mnoha různých genů způsobují lidské těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID).

Kód deskriptoru: C16.614.815

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.614 - nemoci novorozenců

C16.614.042 - syndrom amniotického svazku

C16.614.053 - anemie neonatální

C16.614.092 - asfyxie novorozenců

C16.614.131 - porodní poranění

C16.614.200 - perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie v dětství

C16.614.213 - cystická fibróza

C16.614.258 - epilepsie benigní neonatální

C16.614.304 - hemolytická nemoc novorozence

C16.614.378 - pupeční kýla

C16.614.438 - hydroftalmus

C16.614.451 - novorozenecká hyperbilirubinémie

C16.614.465 - hyperostóza kortikální vrozená

C16.614.492 - ichtyóza

C16.614.521 - nemoci nedonošenců

C16.614.580 - syndrom aspirace mekonia

C16.614.595 - Moebiův syndrom

C16.614.610 - novorozenecký abstinenční syndrom

C16.614.643 - nystagmus kongenitální

C16.614.677 - ophthalmia neonatorum

C16.614.694 - syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu

C16.614.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.614.810 - sclerema neonatorum

C16.614.815 - imunodeficience kombinovaná těžká

C16.614.815.500 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.614.868 - syfilis kongenitální

C16.614.890 - thanatoforní dysplazie

C16.614.899 - trombocytopenie novorozenecká aloimunitní

C16.614.909 - kongenitální toxoplazmóza

C16.614.940 - krvácení z nedostatku vitaminu K

C16.614.947 - Wolmanova nemoc

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie

C18.452.284.100 - Bloomův syndrom

C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom

C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C18.452.284.280 - Fanconiho anémie

C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom

C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage

C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká

C18.452.284.960 - Wernerův syndrom

C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

C20 - nemoci imunitního systému

C20.673 - syndromy imunologické nedostatečnosti

C20.673.088 - agamaglobulinémie

C20.673.290 - teleangiektatická ataxie

C20.673.330 - imunodeficience běžná variabilní

C20.673.430 - dysgamaglobulinémie

C20.673.480 - HIV infekce

C20.673.483 - Deltaretrovirus - infekce

C20.673.600 - syndrom deficience leukocytové adheze

C20.673.627 - lymfopenie

C20.673.774 - fagocyty - baktericidní dysfunkce

C20.673.815 - imunodeficience kombinovaná těžká

C20.673.815.500 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C20.673.972 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.