kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
Formy kombinované imunodeficience způsobená mutací v genu pro interleukin RECEPTOR COMMON GAMMA podjednotky. Byly identifikovány závažné a non-těžké podtypy choroby.
Kód deskriptoru: C16.320.322.968
NemociC16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie
C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII
C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1
C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X
C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie
C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova
C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom
C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
C16.614 - nemoci novorozenců
C16.614.815 - imunodeficience kombinovaná těžká
C16.614.815.500 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
C20.673 - syndromy imunologické nedostatečnosti
C20.673.815 - imunodeficience kombinovaná těžká
C20.673.815.500 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...
Kožní nemoc Harlekýn
Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
