ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

Dědičné močovina cyklus onemocnění spojené s deficitem enzymu ornithinu CARBAMOYLTRANSFERASE, vysílány jako X-spojený znaku a představovat zvýšené aminokyselin a amoniaku v séru. Klinické rysy, které jsou výraznější u mužů, záchvaty, změny chování, epizodické zvracení, letargie a kóma. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp49-50)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937.750

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C10.228.140.163.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C10.228.140.163.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C10.228.140.163.100.937.374 - citrulinémie

C10.228.140.163.100.937.500 - hyperargininémie

C10.228.140.163.100.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie

C16.320.565.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C16.320.565.100.940.374 - citrulinémie

C16.320.565.100.940.500 - hyperargininémie

C16.320.565.100.940.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C16.320.565.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C16.320.565.189.937.374 - citrulinémie

C16.320.565.189.937.500 - hyperargininémie

C16.320.565.189.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.132.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C18.452.132.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.132.100.937.374 - citrulinémie

C18.452.132.100.937.437 - hyperargininémie

C18.452.132.100.937.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie

C18.452.648.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.648.100.940.374 - citrulinémie

C18.452.648.100.940.437 - hyperargininémie

C18.452.648.100.940.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C18.452.648.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.648.189.937.374 - citrulinémie

C18.452.648.189.937.437 - hyperargininémie

C18.452.648.189.937.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.