Ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek - C10.228.140.163.100.937.750

Dědičné močovina cyklus onemocnění spojené s deficitem enzymu ornithinu CARBAMOYLTRANSFERASE, vysílány jako X-spojený znaku a představovat zvýšené aminokyselin a amoniaku v séru. Klinické rysy, které jsou výraznější u mužů, záchvaty, změny chování, epizodické zvracení, letargie a kóma. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp49-50)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937.750

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C10.228.140.163.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C10.228.140.163.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C10.228.140.163.100.937.374 - citrulinémie

C10.228.140.163.100.937.500 - hyperargininémie

C10.228.140.163.100.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie

C16.320.565.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C16.320.565.100.940.374 - citrulinémie

C16.320.565.100.940.500 - hyperargininémie

C16.320.565.100.940.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C16.320.565.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C16.320.565.189.937.374 - citrulinémie

C16.320.565.189.937.500 - hyperargininémie

C16.320.565.189.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.132.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C18.452.132.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.132.100.937.374 - citrulinémie

C18.452.132.100.937.437 - hyperargininémie

C18.452.132.100.937.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie

C18.452.648.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.648.100.940.374 - citrulinémie

C18.452.648.100.940.437 - hyperargininémie

C18.452.648.100.940.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie

C18.452.648.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.648.189.937.374 - citrulinémie

C18.452.648.189.937.437 - hyperargininémie

C18.452.648.189.937.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.