vrozené poruchy metabolismu

Chyby v metabolické procesy, které vyplývají z vrozených genetických mutací, které jsou vrozené nebo získané v děloze.

Kód deskriptoru: C16.320.565

Nemoci
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C18.452.284 - poruchy opravy DNA
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie
C18.452.811 - porfyrie
C18.452.915 - syndrom chřadnutí

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...

Svalová slabost

Jedná se o častý příznak, je ovšem docela důležité rozpoznat, zda se jedná například jen o únavu svalů a nebo závažnější, například nádorové onemocnění. Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat....

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.