Vrozené poruchy metabolismu - C16.320.565

Chyby v metabolické procesy, které vyplývají z vrozených genetických mutací, které jsou vrozené nebo získané v děloze.

Kód deskriptoru: C16.320.565

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C16.320.565.176 - amyloidóza familiární

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C16.320.565.240 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

C16.320.565.300 - hyperbilirubinémie dědičná

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.708 - porfyrie

C16.320.565.753 - progerie

C16.320.565.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C16.320.565.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.076 - poruchy acidobázické rovnováhy

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.174 - vápník - poruchy metabolismu

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.394 - poruchy metabolismu glukózy

C18.452.565 - železo - poruchy metabolismu

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.603 - malabsorpční syndromy

C18.452.625 - metabolický syndrom X

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C18.452.648.176 - amyloidóza familiární

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C18.452.648.300 - hyperbilirubinémie dědičná

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.708 - porfyrie

C18.452.648.753 - progerie

C18.452.648.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C18.452.648.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.660 - mitochondriální nemoci

C18.452.750 - fosfor - poruchy metabolismu

C18.452.811 - porfyrie

C18.452.845 - proteostáza - deficience

C18.452.880 - kůže - nemoci metabolické

C18.452.915 - syndrom chřadnutí

C18.452.950 - vodní a elektrolytová nerovnováha

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se…

Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.