anemie hypoplastická kongenitální

Vzácná vrozená anemie s čistou aplazií červené krevní řady. Projeví se často v prvních měsících života, může mít různou tíži, obv. je však závažná. Je přítomna makrocytová anemie, retikulocytopenie a normocelulární kostní dřeň se selektivním chyběním erytroidníchprekurzorů; leukocyty a destičky bývají obv. v normálním počtu. Bývají i další anomálie, např. hypoplazie svalů thenaru, anomálie palce vč. tříčlánkového palce, anomálie v oblasti hlavy, oka, vnitřních orgánů (ledvin). Bývá nižší vzrůst, inteligence postižena není.Je zvýšené riziko zejm. hematologických malignit, popř. i solidních nádorů. Většina postižených má v erytrocytech zvýšenou aktivitu adenosin deaminázy. Jsou známy mutace v ribozomálních proteinech (RP), např. S19 (RPS19), 24, 17, 11, 5. Vzniká větš. sporadicky, formy zděděnévykazují větš. autozomálně dominantní přenos. V léčbě někdy účinkují steroidy, jinak je nutné podávat transfuze s rizikem přetížení železem (podávání chelátorů). U některých pacientů dochází k dlouhodobému zlepšení. Kurativní je transplantace kostní dřeně či kmenových buněk. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C15.378.071.085.080

Nemoci
C15.378 - krevní nemoci
C15.378.071 - anemie
C15.378.071.085 - aplastická anemie
C15.378.071.085.080 - anemie hypoplastická kongenitální
C15.378.071.085.080.090 - anemie Diamondova-Blackfanova
C15.378.071.085.080.280 - Fanconiho anémie
C15.378.190.196 - aplastická anemie
C15.378.190.196.080 - anemie hypoplastická kongenitální
C15.378.190.196.080.090 - anemie Diamondova-Blackfanova
C15.378.190.196.080.280 - Fanconiho anémie
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální
C16.320.077.280 - Fanconiho anémie
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...

Svalová slabost

Jedná se o častý příznak, je ovšem docela důležité rozpoznat, zda se jedná například jen o únavu svalů a nebo závažnější, například nádorové onemocnění. Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat....

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.


pletení a háčkování

ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara