Nadledviny - hyperplazie kongenitální - C12.706.316.129.500
Skupina dědičných onemocnění nadledvin, způsobené defekty enzymů v syntéze kortizolu (hydrokortizon) a / nebo aldosteronu vede k akumulaci prekurzorů pro androgenů. V závislosti na hormonální nerovnováha, kongenitální adrenální hyperplazie mohou být klasifikovány jako sůl-chřadnutí, hypertenzní, virilizing, nebo feminizujícími. Vady steroidní 21-hydroxylázy, steroidní 11-BETA-hydroxylázy, steroidní 17-ALPHA-hydroxylázy, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3-hydroxysteroid dehydrogenázy), testosteron 5-alfa reduktázy nebo steroidů akutní regulační protein, mimo jiné, základem těchto poruch.
Kód deskriptoru: C12.706.316.129.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Terryho nehty
Terryho nehty jsou zvláštní změna vzhledu nehtů, při které téměř celá ploténka zbělá a u volného okraje zůstane jen úzký načervenalý či hnědavý pruh široký jeden až dva milimetry. Popsal je v roce 1954 britský lékař Richard…
Beauovy linie
Beauovy linie jsou příčné rýhy probíhající napříč nehtem od jednoho okraje ke druhému. Nejde o kosmetickou vadu ani o houbovou infekci, ale o záznam události, která na několik dní zastavila růst nehtu. Nehet je v tomto smyslu…
Karcinoidový syndrom
Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.