Nadledviny - hyperplazie kongenitální - C12.706.316.129.500

Skupina dědičných onemocnění nadledvin, způsobené defekty enzymů v syntéze kortizolu (hydrokortizon) a / nebo aldosteronu vede k akumulaci prekurzorů pro androgenů. V závislosti na hormonální nerovnováha, kongenitální adrenální hyperplazie mohou být klasifikovány jako sůl-chřadnutí, hypertenzní, virilizing, nebo feminizujícími. Vady steroidní 21-hydroxylázy, steroidní 11-BETA-hydroxylázy, steroidní 17-ALPHA-hydroxylázy, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3-hydroxysteroid dehydrogenázy), testosteron 5-alfa reduktázy nebo steroidů akutní regulační protein, mimo jiné, základem těchto poruch.

Kód deskriptoru: C12.706.316.129.500

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.706 - urogenitální abnormality

C12.706.316 - poruchy sexuálního vývoje

C12.706.316.129 - adrenogenitální syndrom

C12.706.316.129.500 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C12.706.316.129.750 - hyperandrogenismus

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.875 - urogenitální abnormality

C13.351.875.253 - poruchy sexuálního vývoje

C13.351.875.253.129 - adrenogenitální syndrom

C13.351.875.253.129.500 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C13.351.875.253.129.750 - hyperandrogenismus

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.939 - urogenitální abnormality

C16.131.939.316 - poruchy sexuálního vývoje

C16.131.939.316.129 - adrenogenitální syndrom

C16.131.939.316.129.500 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.131.939.316.129.750 - hyperandrogenismus

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.925.249 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.565.925.324 - Antleyho-Bixlerův syndrom - fenotyp

C16.320.565.925.400 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.565.925.500 - syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů

C16.320.565.925.875 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.925.249 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C18.452.648.925.324 - Antleyho-Bixlerův syndrom - fenotyp

C18.452.648.925.400 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C18.452.648.925.500 - syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů

C18.452.648.925.875 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C19 - nemoci endokrinního systému

C19.053 - nemoci nadledvin

C19.053.098 - nemoci nadledvinové kůry

C19.053.347 - nádory nadledvin

C19.053.440 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C19.053.500 - insuficience nadledvin

C19.053.800 - adrenokortikální hyperfunkce

C19.391 - poruchy gonád

C19.391.119 - poruchy sexuálního vývoje

C19.391.119.129 - adrenogenitální syndrom

C19.391.119.129.500 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C19.391.119.129.750 - hyperandrogenismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.