Costellův syndrom - C05.660.207.219
Vzácné vrozená porucha s více anomálií, včetně: charakteristických dysmorphic kraniofaciálními funkcí, pohybového abnormalit, neurokognitivní zpoždění, a vysokou prevalencí rakoviny. Zárodečné mutace v H-Ras proteinu může způsobit Costello syndrom. Costello syndrom ukazuje časné fenotypové překrývání s jinými poruchami, které se týkají MAP kinázy zabezpečovacímu systému (např. Noonan syndrom a cardiofaciocutaneous syndrom).
Kód deskriptoru: C05.660.207.219
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Terryho nehty
Terryho nehty jsou zvláštní změna vzhledu nehtů, při které téměř celá ploténka zbělá a u volného okraje zůstane jen úzký načervenalý či hnědavý pruh široký jeden až dva milimetry. Popsal je v roce 1954 britský lékař Richard…
Beauovy linie
Beauovy linie jsou příčné rýhy probíhající napříč nehtem od jednoho okraje ke druhému. Nejde o kosmetickou vadu ani o houbovou infekci, ale o záznam události, která na několik dní zastavila růst nehtu. Nehet je v tomto smyslu…
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou…
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.