Costellův syndrom
Vzácné vrozená porucha s více anomálií, včetně: charakteristických dysmorphic kraniofaciálními funkcí, pohybového abnormalit, neurokognitivní zpoždění, a vysokou prevalencí rakoviny. Zárodečné mutace v H-Ras proteinu může způsobit Costello syndrom. Costello syndrom ukazuje časné fenotypové překrývání s jinými poruchami, které se týkají MAP kinázy zabezpečovacímu systému (např. Noonan syndrom a cardiofaciocutaneous syndrom).
Kód deskriptoru: C05.660.207.219
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Zarostlý nehet
Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...
Kleidokraniální dysplazie
Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
