okulocerebrorenální syndrom

Sex-spojený recesivní porucha postihující více systémů, včetně očí, nervového systému, a ledvin. Klinické příznaky patří vrozený šedý zákal; mentální retardace; a renální tubulární dysfunkce (Fanconiho syndromu, renální tubulární acidóza, X-vázaná Hypofosfatémie nebo vitaminu D-rezistentní křivice) a skolióza. Tento stav je v důsledku nedostatku fosfatidylinositol 4,5-bifosfátu-5-fosfatázy vede k poruchám metabolismu fosfatidylinositol a inositol signální dráhy. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 červen; 60 (6) :1384-8)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.640

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.815.093 - renální tubulární acidóza
C12.777.419.815.279 - Bartterův syndrom
C12.777.419.815.364 - Dentova choroba
C12.777.419.815.450 - Fanconiho syndrom
C12.777.419.815.491 - Gitelmanův syndrom
C12.777.419.815.532 - glykosurie renální
C12.777.419.815.647 - hypofosfatémie familiární
C12.777.419.815.683 - Liddleův syndrom
C12.777.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom
C12.777.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus
C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.815.093 - renální tubulární acidóza
C13.351.968.419.815.279 - Bartterův syndrom
C13.351.968.419.815.364 - Dentova choroba
C13.351.968.419.815.450 - Fanconiho syndrom
C13.351.968.419.815.491 - Gitelmanův syndrom
C13.351.968.419.815.532 - glykosurie renální
C13.351.968.419.815.647 - hypofosfatémie familiární
C13.351.968.419.815.683 - Liddleův syndrom
C13.351.968.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom
C13.351.968.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus
C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.151.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.151.600 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.861.093 - renální tubulární acidóza
C16.320.565.861.271 - Dentova choroba
C16.320.565.861.450 - Fanconiho syndrom
C16.320.565.861.491 - Gitelmanův syndrom
C16.320.565.861.532 - glykosurie renální
C16.320.565.861.647 - hypofosfatémie familiární
C16.320.565.861.698 - Liddleův syndrom
C16.320.565.861.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.861.770 - pseudohypoaldosteronismus
C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.151.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.151.600 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.861.093 - renální tubulární acidóza
C18.452.648.861.271 - Dentova choroba
C18.452.648.861.450 - Fanconiho syndrom
C18.452.648.861.491 - Gitelmanův syndrom
C18.452.648.861.532 - glykosurie renální
C18.452.648.861.647 - hypofosfatémie familiární
C18.452.648.861.698 - Liddleův syndrom
C18.452.648.861.750 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.861.770 - pseudohypoaldosteronismus
C18.452.648.861.885 - renální aminoacidurie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.