Okulocerebrorenální syndrom - C10.228.140.163.100.640
Sex-spojený recesivní porucha postihující více systémů, včetně očí, nervového systému, a ledvin. Klinické příznaky patří vrozený šedý zákal; mentální retardace; a renální tubulární dysfunkce (Fanconiho syndromu, renální tubulární acidóza, X-vázaná Hypofosfatémie nebo vitaminu D-rezistentní křivice) a skolióza. Tento stav je v důsledku nedostatku fosfatidylinositol 4,5-bifosfátu-5-fosfatázy vede k poruchám metabolismu fosfatidylinositol a inositol signální dráhy. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 červen; 60 (6) :1384-8)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.640
NemociC10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C12.777 - urologické nemoci
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C12.777.419.815.093 - renální tubulární acidóza
C12.777.419.815.279 - Bartterův syndrom
C12.777.419.815.364 - Dentova choroba
C12.777.419.815.450 - Fanconiho syndrom
C12.777.419.815.491 - Gitelmanův syndrom
C12.777.419.815.532 - glykosurie renální
C12.777.419.815.647 - hypofosfatémie familiární
C12.777.419.815.683 - Liddleův syndrom
C12.777.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom
C12.777.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus
C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie
C13.351 - ženské urogenitální nemoci
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C13.351.968.419.815.093 - renální tubulární acidóza
C13.351.968.419.815.279 - Bartterův syndrom
C13.351.968.419.815.364 - Dentova choroba
C13.351.968.419.815.450 - Fanconiho syndrom
C13.351.968.419.815.491 - Gitelmanův syndrom
C13.351.968.419.815.532 - glykosurie renální
C13.351.968.419.815.647 - hypofosfatémie familiární
C13.351.968.419.815.683 - Liddleův syndrom
C13.351.968.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom
C13.351.968.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus
C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077 - abnormality mnohočetné
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie
C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII
C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1
C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X
C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie
C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova
C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom
C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu
C16.320.565.151.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.151.600 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C16.320.565.861.093 - renální tubulární acidóza
C16.320.565.861.271 - Dentova choroba
C16.320.565.861.450 - Fanconiho syndrom
C16.320.565.861.491 - Gitelmanův syndrom
C16.320.565.861.532 - glykosurie renální
C16.320.565.861.647 - hypofosfatémie familiární
C16.320.565.861.698 - Liddleův syndrom
C16.320.565.861.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.861.770 - pseudohypoaldosteronismus
C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu
C18.452.648.151.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.151.600 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C18.452.648.861.093 - renální tubulární acidóza
C18.452.648.861.271 - Dentova choroba
C18.452.648.861.450 - Fanconiho syndrom
C18.452.648.861.491 - Gitelmanův syndrom
C18.452.648.861.532 - glykosurie renální
C18.452.648.861.647 - hypofosfatémie familiární
C18.452.648.861.698 - Liddleův syndrom
C18.452.648.861.750 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.861.770 - pseudohypoaldosteronismus
C18.452.648.861.885 - renální aminoacidurie
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Karcinoidový syndrom
Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.