okulocerebrorenální syndrom
Sex-spojený recesivní porucha postihující více systémů, včetně očí, nervového systému, a ledvin. Klinické příznaky patří vrozený šedý zákal; mentální retardace; a renální tubulární dysfunkce (Fanconiho syndromu, renální tubulární acidóza, X-vázaná Hypofosfatémie nebo vitaminu D-rezistentní křivice) a skolióza. Tento stav je v důsledku nedostatku fosfatidylinositol 4,5-bifosfátu-5-fosfatázy vede k poruchám metabolismu fosfatidylinositol a inositol signální dráhy. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 červen; 60 (6) :1384-8)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.640
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.