galaktosémie
Skupina dědičných enzymových nedostatky, které se objevují zvýšené galaktózy v krvi. Tento stav může být spojeno s nedostatky galaktokinázy, UDPGLUCOSE-hexóza-1-fosfát URIDYLYLTRANSFERASE nebo UDPGLUCOSE 4-epimerázu. Klasická forma je způsobena UDPglucose-hexózových-1-fosfát nedostatku Uridylyltransferase, a představuje v kojeneckém věku s neprospívání, zvracení a intrakraniální hypertenze. Postižení jedinci mohou také vyvinout mentální retardací, žloutenka, hepatosplenomegalie, ovariální selhání (primární ovariální insuficience) a šedý zákal. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp61-3)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.320
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.