mukopolysacharidózy
Skupina skládkových chorob lysosomálního každý způsobena vrozenou deficiencí enzymu podílející se na degradaci glykosaminoglykanů (mukopolysacharidy). Onemocnění je progresivní a často vykazují široké spektrum klinické závažnosti v rámci jednoho nedostatek enzymu.
Kód deskriptoru: C16.320.565.202.715
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Synovitida
Synovitida je zánětem synoviální blány kloubu, neboli tzv. synovie, která vystýlá kloubní vnitřek a současně produkuje kloubní maz, viskózní tekutinu, která kloub průběžně lubrikuje a tím snižuje tření mezi plochami kloubů...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
