lyzozomální nemoci z ukládání

Dědičné poruchy metabolismu vyznačuje vady ve specifických lysosomálních hydrolas a vede k intracelulární akumulaci nemetabolizovaného substrátů.

Kód deskriptoru: C16.320.565.595

Nemoci
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání
C16.320.565.595.100 - aspartylglukosaminurie
C16.320.565.595.377 - cystinóza
C16.320.565.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.595.600 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.595.800 - pyknodysostóza
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání
C18.452.648.595.100 - aspartylglukosaminurie
C18.452.648.595.377 - cystinóza
C18.452.648.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.595.600 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.595.800 - pyknodysostóza
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování