mozek - nemoci metabolické vrozené

Mozkové poruchy vyplývající z vrozených metabolických chyb, a to především z enzymatických defektů, které vedou k podkladu akumulaci, snížení produkt, nebo zvýšení toxických metabolitů prostřednictvím alternativních cest. Většina z těchto podmínek jsou familiární, ale spontánní mutace se mohou také vyskytovat v děloze.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.228.140.163.360 - jaterní encefalopatie
C10.228.140.163.480 - kernikterus
C10.228.140.163.510 - Marchiafavův-Bignamiho syndrom
C10.228.140.163.780 - Reyeův syndrom
C10.228.140.163.960 - Wernickeova encefalopatie
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.132.360 - jaterní encefalopatie
C18.452.132.480 - kernikterus
C18.452.132.780 - Reyeův syndrom
C18.452.132.960 - Wernickeova encefalopatie
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování