Homocystinurie - C10.228.140.163.100.365
Vrozená autozomálně recesivní porucha metabolismu methioninu obvykle způsobena nedostatkem Cystathionin beta-syntázy a spojené se zvýšením homocysteinu v plazmě a moči. Klinické příznaky zahrnují vysoký štíhlý habitus, skoliózy, arachnodactyly, svalová slabost, Genu Varus, tenké blond vlasy, malar flush, dislokace čočky, zvýšený výskyt mentální retardace, a tendenci k rozvoji fibrózy tepen, často komplikováno tím, cévní mozkové příhody a Infarkt myokardu. (Z Adams et al., Základy neurologie, 6. vydání, p979)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.365
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Plantární fasciitida
Plantární fasciitida zvaná i jako syndrom patní ostruhy je běžné onemocnění postihující silný pruh vazivové tkáně, jenž se táhne od vnitřního výběžku patní kosti ke všem pěti prstům a formuje tak podélnou nožní klenbu.…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.