hepatolentikulární degenerace

Wilsonova nemoc / autozomálně recesivně dědičná choroba, při níž je porušen metabolismus mědi. Podstatou je defekt lyzozomálních enzymů (ATPáza zajišťující transport mědi a její biliární sekreci), gen je lokalizován na 13. chromozomu. Měď se hromadí v játrech, je defektní vazba mědi na ceruloplasmin. Má formu hepatální ústící až do jaterního selhání, neurologickou (s poruchou řeči, koordinace pohybů), psychiatrickou, kombinovanou. U pacientů může být Kayserův-Fleischerův prstenec. Koncentrace ceruloplasminu v séru je snížena, rovněž mědi, měď se hromadí v játrech a později též v ledvinách a nervovém systému. V léčbě se uplatňují penicilamin, TETA, zinek, dietní opatření, symptomatická léčba, možná je i transplantace jater. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C06.552.413

Nemoci
C06.552 - nemoci jater
C06.552.241 - ztučnělá játra
C06.552.308 - jaterní insuficience
C06.552.360 - játra - okluze žil
C06.552.380 - hepatitida
C06.552.413 - hepatolentikulární degenerace
C06.552.416 - hepatomegalie
C06.552.494 - portální hypertenze
C06.552.597 - játra - absces
C06.552.630 - jaterní cirhóza
C06.552.697 - nádory jater
C06.552.802 - peliosis hepatis
C06.552.830 - jaterní porfyrie
C06.552.933 - tuberkulóza jater
C06.552.970 - Zellwegerův syndrom
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.079 - nemoci bazálních ganglií
C10.228.140.079.294 - chorea gravidarum
C10.228.140.079.357 - dystonia musculorum deformans
C10.228.140.079.493 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.079.545 - Huntingtonova nemoc
C10.228.140.079.590 - Meigeův syndrom
C10.228.140.079.612 - multisystémová atrofie
C10.228.140.079.737 - neuroleptický maligní syndrom
C10.228.140.079.800 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C10.228.140.079.862 - parkinsonské poruchy
C10.228.140.079.898 - Tourettův syndrom
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.228.662 - pohybové poruchy
C10.228.662.037 - poléková akatizie
C10.228.662.075 - Angelmanův syndrom
C10.228.662.262 - dyskinézy
C10.228.662.300 - dystonické poruchy
C10.228.662.350 - esenciální tremor
C10.228.662.400 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.662.550 - multisystémová atrofie
C10.228.662.600 - parkinsonské poruchy
C10.228.662.825 - tikové poruchy
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.618.337 - hemochromatóza
C16.320.565.618.403 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.618.482 - hypofosfatázie
C16.320.565.618.544 - hypofosfatémie familiární
C16.320.565.618.590 - Menkesův syndrom
C16.320.565.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.618.337 - hemochromatóza
C18.452.648.618.403 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.618.482 - hypofosfatázie
C18.452.648.618.544 - hypofosfatémie familiární
C18.452.648.618.590 - Menkesův syndrom
C18.452.648.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění vznikající na podkladě genové mutace, což způsobuje tvorbu mnohočetných podkožních nádorových útvarů, které zasahují nervovou soustavu. Toto onemocnění má mnoho forem. Nejčastější...

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.