tuberózní skleróza
Autozomálně dominantní neurocutaneous syndrom klasicky vyznačuje mentální retardací, epilepsií a kožní léze (např. adenom sebaceum a hypomelanotic macules). Tam je, nicméně, značná heterogenita v neurologických projevů. To je také spojené s kortikální hlízy a tvorbou hamartomy po celém těle, zejména srdce, ledvin, a oči. Mutace ve dvou lokusů TSC1 a TSC2, které kódují hamartin a tuberin, v daném pořadí, jsou spojené s onemocněním.
Kód deskriptoru: C04.445.810
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Rakovina konečníku
Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Únavový syndrom
Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.