neuronové ceroidlipofuscinózy

Skupina závažných neurodegenerativních onemocnění vyznačující se tím, intracelulární akumulací autofluorescenční voskovitých lipidových materiálů (ceroid; lipofuscinu) v neuronech. Existuje několik podtypů na základě mutací různých genů, doba nástupu onemocnění, a závažnost neurologických poruch, jako je progresivní demence, záchvaty, a vizuální selhání.

Kód deskriptoru: C10.574.500.550

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc

C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.500.300 - Canavanové syndrom

C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom

C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans

C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace

C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc

C10.574.500.529 - Laforova nemoc

C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.574.500.540 - Menkesův syndrom

C10.574.500.545 - myotonia congenita

C10.574.500.547 - myotonická dystrofie

C10.574.500.549 - neurofibromatózy

C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.574.500.775 - Rettův syndrom

C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace

C10.574.500.850 - Tourettův syndrom

C10.574.500.865 - tuberózní skleróza

C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc

C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C16.320.400.150 - Canavanové syndrom

C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom

C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans

C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc

C16.320.400.480 - Laforova nemoc

C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.520 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.540 - myotonia congenita

C16.320.400.542 - myotonická dystrofie

C16.320.400.550 - neuroakantocytóza

C16.320.400.560 - neurofibromatózy

C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C16.320.400.700 - Rettův syndrom

C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.820 - Tourettův syndrom

C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398.641 - lipidózy

C16.320.565.398.641.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C16.320.565.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.565.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.584.687 - lipidózy

C18.452.584.687.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.584.687.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C18.452.584.687.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398.641 - lipidózy

C18.452.648.398.641.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.648.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C18.452.648.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.