neuroakantocytóza

Dědičné autozomálně onemocnění, které se vyznačuje tím, neurodegenerace, orofaciální a bukální dyskineze, CHOREA a trnité vypadající červené krvinky (ACANTHOCYTES). Tato porucha je způsobena mutací chorein, které je důležité pro obchodování proteinů a je kódován Vps13a na chromozomu 9q21.

Kód deskriptoru: C10.228.662.262.249.937

Nemoci
C10.228.662 - pohybové poruchy
C10.228.662.262 - dyskinézy
C10.228.662.262.249 - chorea
C10.228.662.262.249.500 - chorea gravidarum
C10.228.662.262.249.750 - Huntingtonova nemoc
C10.228.662.262.249.937 - neuroakantocytóza
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...

Mortonův neurom

Mortonův neurom neboli Mortonova neuralgie či metatarzalgie je muskuloskeletální problém způsobující bolest mezi prsty na horní straně chodidla. Hlavní příčinou tohoto stavu je skřípnutí nervů mezi prsty. Toto onemocnění je spojeno...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování