Neuroakantocytóza - C10.228.662.262.249.937

Dědičné autozomálně onemocnění, které se vyznačuje tím, neurodegenerace, orofaciální a bukální dyskineze, CHOREA a trnité vypadající červené krvinky (ACANTHOCYTES). Tato porucha je způsobena mutací chorein, které je důležité pro obchodování proteinů a je kódován Vps13a na chromozomu 9q21.

Kód deskriptoru: C10.228.662.262.249.937

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.662 - pohybové poruchy

C10.228.662.262 - dyskinézy

C10.228.662.262.249 - chorea

C10.228.662.262.249.500 - chorea gravidarum

C10.228.662.262.249.750 - Huntingtonova nemoc

C10.228.662.262.249.937 - neuroakantocytóza

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc

C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C16.320.400.150 - Canavanové syndrom

C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom

C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans

C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc

C16.320.400.480 - Laforova nemoc

C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.520 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.540 - myotonia congenita

C16.320.400.542 - myotonická dystrofie

C16.320.400.550 - neuroakantocytóza

C16.320.400.560 - neurofibromatózy

C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C16.320.400.700 - Rettův syndrom

C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.820 - Tourettův syndrom

C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.