spinální svalové atrofie v dětství
Spinální svalová atrofie, infantilní a juvenilní typ – typ SMA(spinální amyotrofie) s autozomálně recesivní dědičností a poruchou na lokus 5q11–13; onemocnění začíná již ve fetálním období. SMA I. typ (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) – rychle progredující typ, manifestuje senejpozději do 3. měsíce života. Smrt nastává koncem 1. roku života. SMA II. typ – pomalu progredující typ. Kojenci jsou schopni sát a polykat, nevyžadují respirační podporu. Ve školním věku dochází k výraznému omezení pohybu. Skolióza je hlavním problémem u déle přežívajících pacientů. SMA III. typ (nemoc Kugelberga-Welanderové) – mírně progresivní juvenilní forma, manifestuje se kolem 3. roku života, postihuje především proximální svalstvo. Postižení se mohou dožít středního věku. Zvláštní varianta SMA je Faziova-Londeova nemoc, pro kterou je typická progresivní bulbární paralýza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C10.228.854.468.800
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Únavový syndrom
Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...
Klastrová bolest hlavy
Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...
Mortonův neurom
Mortonův neurom neboli Mortonova neuralgie či metatarzalgie je muskuloskeletální problém způsobující bolest mezi prsty na horní straně chodidla. Hlavní příčinou tohoto stavu je skřípnutí nervů mezi prsty. Toto onemocnění je spojeno...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.