Spinální svalové atrofie v dětství - C10.228.854.468.800

Spinální svalová atrofie, infantilní a juvenilní typ – typ SMA(spinální amyotrofie) s autozomálně recesivní dědičností a poruchou na lokus 5q11–13; onemocnění začíná již ve fetálním období. SMA I. typ (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) – rychle progredující typ, manifestuje senejpozději do 3. měsíce života. Smrt nastává koncem 1. roku života. SMA II. typ – pomalu progredující typ. Kojenci jsou schopni sát a polykat, nevyžadují respirační podporu. Ve školním věku dochází k výraznému omezení pohybu. Skolióza je hlavním problémem u déle přežívajících pacientů. SMA III. typ (nemoc Kugelberga-Welanderové) – mírně progresivní juvenilní forma, manifestuje se kolem 3. roku života, postihuje především proximální svalstvo. Postižení se mohou dožít středního věku. Zvláštní varianta SMA je Faziova-Londeova nemoc, pro kterou je typická progresivní bulbární paralýza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.854.468.800

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.854 - nemoci míchy

C10.228.854.468 - spinální svalová atrofie

C10.228.854.468.399 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.228.854.468.800 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc

C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.500.300 - Canavanové syndrom

C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom

C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans

C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace

C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc

C10.574.500.529 - Laforova nemoc

C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.574.500.540 - Menkesův syndrom

C10.574.500.545 - myotonia congenita

C10.574.500.547 - myotonická dystrofie

C10.574.500.549 - neurofibromatózy

C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.574.500.775 - Rettův syndrom

C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace

C10.574.500.850 - Tourettův syndrom

C10.574.500.865 - tuberózní skleróza

C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C10.574.562 - onemocnění motorického neuronu

C10.574.562.500 - spinální svalová atrofie

C10.574.562.500.374 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.562.500.750 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.668 - neuromuskulární nemoci

C10.668.467 - onemocnění motorického neuronu

C10.668.467.500 - spinální svalová atrofie

C10.668.467.500.186 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.668.467.500.750 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.668.475 - spinální svalová atrofie

C10.668.475.500 - spinální svalové atrofie v dětství

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc

C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C16.320.400.150 - Canavanové syndrom

C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom

C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans

C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc

C16.320.400.480 - Laforova nemoc

C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.520 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.540 - myotonia congenita

C16.320.400.542 - myotonická dystrofie

C16.320.400.550 - neuroakantocytóza

C16.320.400.560 - neurofibromatózy

C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C16.320.400.700 - Rettův syndrom

C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.820 - Tourettův syndrom

C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Únavový syndrom

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.