Spinální svalové atrofie v dětství - C10.228.854.468.800

Spinální svalová atrofie, infantilní a juvenilní typ – typ SMA(spinální amyotrofie) s autozomálně recesivní dědičností a poruchou na lokus 5q11–13; onemocnění začíná již ve fetálním období. SMA I. typ (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) – rychle progredující typ, manifestuje senejpozději do 3. měsíce života. Smrt nastává koncem 1. roku života. SMA II. typ – pomalu progredující typ. Kojenci jsou schopni sát a polykat, nevyžadují respirační podporu. Ve školním věku dochází k výraznému omezení pohybu. Skolióza je hlavním problémem u déle přežívajících pacientů. SMA III. typ (nemoc Kugelberga-Welanderové) – mírně progresivní juvenilní forma, manifestuje se kolem 3. roku života, postihuje především proximální svalstvo. Postižení se mohou dožít středního věku. Zvláštní varianta SMA je Faziova-Londeova nemoc, pro kterou je typická progresivní bulbární paralýza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.854.468.800

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.854 - nemoci míchy

C10.228.854.468 - spinální svalová atrofie

C10.228.854.468.399 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.228.854.468.800 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc

C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.500.300 - Canavanové syndrom

C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom

C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans

C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace

C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc

C10.574.500.529 - Laforova nemoc

C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.574.500.540 - Menkesův syndrom

C10.574.500.545 - myotonia congenita

C10.574.500.547 - myotonická dystrofie

C10.574.500.549 - neurofibromatózy

C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.574.500.775 - Rettův syndrom

C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace

C10.574.500.850 - Tourettův syndrom

C10.574.500.865 - tuberózní skleróza

C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C10.574.562 - onemocnění motorického neuronu

C10.574.562.500 - spinální svalová atrofie

C10.574.562.500.374 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.562.500.750 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.668 - neuromuskulární nemoci

C10.668.467 - onemocnění motorického neuronu

C10.668.467.500 - spinální svalová atrofie

C10.668.467.500.186 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.668.467.500.750 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.668.475 - spinální svalová atrofie

C10.668.475.500 - spinální svalové atrofie v dětství

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc

C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C16.320.400.150 - Canavanové syndrom

C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom

C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans

C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc

C16.320.400.480 - Laforova nemoc

C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.520 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.540 - myotonia congenita

C16.320.400.542 - myotonická dystrofie

C16.320.400.550 - neuroakantocytóza

C16.320.400.560 - neurofibromatózy

C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C16.320.400.700 - Rettův syndrom

C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.820 - Tourettův syndrom

C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Únavový syndrom

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně…

Klastrová bolest hlavy

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.