Menkesův syndrom - C10.228.140.163.100.540

Dědičná porucha metabolismu mědi přenášena jako X-spojený znak a vyznačuje infantilní nástupu hypotermie, krmení potíže, hypotonie, křeče, kostnaté deformity, pili Torti (kroucené vlasy), a těžce poškozenou duševní vývoj. Vadné měď doprava po celé výsledků v plazmě a endoplazmatické retikulum membrán v mědi je k dispozici pro syntézu několika mědi obsahující enzymy, včetně PROTEIN-lysin 6-oxidáza, Ceruloplasmin a superoxiddismutázu. Patologické změny jsou vady v arteriální elastinu, ztráty neuronů, a gliózou. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P125)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.540

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie
C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X
C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom
C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II
C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom
C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X
C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom
C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X
C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.618.337 - hemochromatóza
C16.320.565.618.403 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.618.482 - hypofosfatázie
C16.320.565.618.544 - hypofosfatémie familiární
C16.320.565.618.590 - Menkesův syndrom
C16.320.565.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.329 - nemoci vlasů
C17.800.329.500 - folikulitida
C17.800.329.750 - hirzutismus
C17.800.329.875 - hypertrichóza
C17.800.329.937 - hypotrichóza
C17.800.329.968 - Menkesův syndrom
C17.800.329.984 - moniletrichosis
C17.800.329.992 - piedra
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.618.337 - hemochromatóza
C18.452.648.618.403 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.618.482 - hypofosfatázie
C18.452.648.618.544 - hypofosfatémie familiární
C18.452.648.618.590 - Menkesův syndrom
C18.452.648.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Mentální retardace

Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.