pseudohypoparatyreoidismus

Dědičný syndrom klinicky podobá hypotyreózou. To je charakterizováno tím, hypokalcémie, hyperfosfatémie, a související kosterní vývoj ledvin a způsobené selháním reakce na parathormonu spíše než nedostatky. Těžká forma s odolností proti několika hormonů, se označuje jako typ 1a a je spojena s mateřskou mutantní alely alfa řetězci stimulační G protein.

Kód deskriptoru: C05.116.198.709

Nemoci
C05.116 - nemoci kostí
C05.116.198.371 - mukolipidózy
C05.116.198.579 - osteoporóza
C05.116.198.709 - pseudohypoparatyreoidismus
C05.116.198.709.628 - pseudopseudohypoparatyreoidismus
C05.116.198.762 - renální osteodystrofie
C05.116.198.816 - rachitida
C16.320.565.618.337 - hemochromatóza
C16.320.565.618.403 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.618.482 - hypofosfatázie
C16.320.565.618.544 - hypofosfatémie familiární
C16.320.565.618.590 - Menkesův syndrom
C16.320.565.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus
C16.320.565.618.815.815 - pseudopseudohypoparatyreoidismus
C18.452.174.130 - kalcinóza
C18.452.174.289 - dekalcifikace patologická
C18.452.174.451 - hyperkalcemie
C18.452.174.509 - hypokalcémie
C18.452.174.766 - pseudohypoparatyreoidismus
C18.452.174.766.815 - pseudopseudohypoparatyreoidismus
C18.452.174.845 - rachitida
C18.452.648.618.337 - hemochromatóza
C18.452.648.618.403 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.618.482 - hypofosfatázie
C18.452.648.618.544 - hypofosfatémie familiární
C18.452.648.618.590 - Menkesův syndrom
C18.452.648.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus
C18.452.648.618.815.815 - pseudopseudohypoparatyreoidismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování