pseudohypoparatyreoidismus
Dědičný syndrom klinicky podobá hypotyreózou. To je charakterizováno tím, hypokalcémie, hyperfosfatémie, a související kosterní vývoj ledvin a způsobené selháním reakce na parathormonu spíše než nedostatky. Těžká forma s odolností proti několika hormonů, se označuje jako typ 1a a je spojena s mateřskou mutantní alely alfa řetězci stimulační G protein.
Kód deskriptoru: C05.116.198.709
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...
Kurděje
Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.