hypokalcémie

Snížení hladiny kalcia v krvi nižší než normální. Projevy jsou hyperaktivní hlubokých šlachových reflexů, Chvostek je znamení, svalů a křeče v břiše, a carpopedal křeč. (Dorland, 27. ed)

Kód deskriptoru: C18.452.174.509

Podrobné informace o nemoci

Tetanie

Jako tetanie je označován stav zvýšené dráždivosti (hyperiritability) nervosvalového ústrojí a většinou je vyvolána až extrémně nízkou hladinou vápníku a hořčíku v krvi, což vede k opakovaným svalovým křečím...

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.