Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza (PAH).

Fenylketonurie

Další názvy: Follingova choroba, fenylpyruvická oligofrenie, hyperfenylalaninémie

Příznaky

mentální retardace říhání svalové křeče špatný vývoj zubů zaostávání zapáchající moč ztuhlost svalů

Diagnóza

Při tomto onemocnění však pacientovi tento enzym chybí, proto nemohou v jeho těle správně probíhat určité metabolické procesy, což je příčinou hromadění aminokyseliny fenylalaninu. Fenylketonurie se vyskytuje asi u jednoho z 10 000 narozených dětí.

Historie

První případy fenylketonurie byly zpozorovány v roce 1934 u dvou sourozenců trpících těžkou mentální retardací. Důvod jejich postižení - poruchu metabolismu fenylalaninu popsal norský lékaře a biochemik Ivarem Asbjorn Følling, a to vše na základě izolace fenylpyruvátu (kyseliny fenylpyrohroznové) z jejich moči.

Pravá příčina tohoto onemocnění, kterou je mutace jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, byla objevena lékařem George Jervisem a od té doby bylo nalezeno více než 280 dalších mutací nejen tohoto, ale i dalších enzymů hrajících důležitou roli ve vzniku fenylketonurie.

Rozdělení fenylketonurie

Onemocnění dělíme na dvě hlavní varianty, kterými jsou:

1) Klasická fenylketonurie - jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, kterým je mutace genu kódujícím enzym fenylalaninhydroxylázu, a tak se dědí od obou rodičů. Rozvoj příznaků onemocnění závisí hlavně na včasné diagnóze a na nastavení diety bez obsahu fenylalaninu a právě z tohoto důvodu byl u nás v roce 1975 zaveden povinný screening novorozenců.

2) Maternální fenylketonurie - je stav, kdy původně nepostižený potomek přebírá od své matky klinický obraz neléčené fenylketonurie. V důsledku vysokých koncentrací fenylalaninu v krevním oběhu pronikajícími placentou pak dochází k nevratnému poškození vyvíjejícího se plodu. A právě z tohoto důvodu je třeba, aby ženy s fenylketonurií, které plánují otěhotnět, opět zahájily dietu s nízkým obsahem fenylalaninu ještě před početím.

Příznaky fenylketonurie

Mezi hlavní příznaky onemocnění řadíme:

  • neprospívání, zaostávání,
  • psychomotorická retardace,
  • zapáchající moč,
  • časté říhání,
  • zvracení,
  • bledost,
  • suchá kůže,
  • špatný vývoj zubů,
  • snížení inteligenčních funkcí,
  • svalové křeče,
  • ztuhlost svalů.

Diagnostika

Diagnostika fenylketonurie je zcela zásadní kvůli zajištění včasné léčby a prevence závažných komplikací. Nejčastější metodou diagnostiky této nemoci je screening. V mnoha zemích včetně ČR je obvyklou praxí provádět test na PKU u všech novorozenců. Tento test zahrnuje odběr malého vzorku z paty dítěte a následně se analyzuje na přítomnost zvýšené hladiny fenylalaninu.  

Dalším způsobem diagnostiky nemoci jsou genetické testy, které mohou identifikovat nějaké mutace v genu zodpovědném za onemocnění fenylketonurií. Tyto testy se mohou použít k potvrzení či vyvrácení diagnózy nebo také k identifikaci přenašečů onemocnění.

Bi­ochemické vyšetření je zase založeno na měření hladin fenylalaninu a dalších látek v krvi pacienta.

Léčba fenylketonurie

Léčba fenylketonurie se zaměřuje především na omezení příjmu fenylalaninu ve stravě a na udržení jeho bezpečné hladiny v krvi. Základem je speciální dieta s omezeným obsahem bílkovin a s vynecháním lepku a laktózy, a ta se musí dodržovat po celý život. Pokud nemocný dietu skutečně dodržuje, nedochází ke vzniku klinických projevů. Lékař pacientovi také doporučí potraviny obsahující aminokyseliny a další látky zcela nezbytné pro zdravý růst a vývoj pacienta.

Prevence

Jedinou prevencí onemocnění je včasné odhalení nemoci pomocí výše zmíněného novorozeneckého screeningu.

Autor: Lenka Klabochová