Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo.
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Příčina vzniká v oblasti nervosvalové ploténky, kde se signál z nervu přenáší přímo na sval, což vede k možnosti pohybu. Signál je přenášen acetylcholinem uvolněným z nervu, který se pak spojí s receptorem svalu. U myastenie je acetylcholinových receptorů pouze malé množství, protože dochází k poklesu počtu receptorů v důsledku tvorby protilátek proti těmto receptorům, což je důvod, proč myastenia patří mezi autoimunitní choroby.
Myastenia gravis byla poprvé popsána a definována v roce 1877 anglickým lékařem Samuelem Wilksem a v roce 1960 byla rozpoznána i autoimunitní povaha tohoto onemocnění panem Simpsonem. Myasthenia gravis je vůbec první prokázanou autoimunitní chorobou.
Výskyt myastenie gravis
V Česku je asi 2 500 postižených, ale skutečný výskyt bude pravděpodobně vyšší, než je počet registrovaných pacientů. Jedná se převážně o ty, kteří mají jen mírné příznaky nebo se léčí na jiné onemocnění.
Rizikové faktory
Mezi rizikové faktory, které podle lékařů mohou mít vliv na vznik onemocnění myastenia gravis a na projevech jeho fyzických příznaků, patří zejména zvýšený psychický stres, výskyt určitých infekčních onemocnění či užívání některých léků.
Formy onemocnění
Rozlišujeme několik forem onemocnění myastenia gravis, které se liší jak způsobem výskytu jednotlivých příznaků, tak i tím, kdy se příznaky u pacienta poprvé objeví.
- Novorozenecká MG - Tato forma se u novorozenců většinou projeví již v prvních 48 hodinách po porodu. Typickými příznaky, které mohou naznačovat, že dítě trpí právě onemocněním myastenia gravis, je narušení sacího reflexu a slabost končetin. Tento stav může později vyústit až v dechovou nedostatečnost.
- Familiární infantilní forma MG - Projevy infantilní formy myastenie se zpravidla objeví již při porodu nebo o něco později během kojeneckého období. Pro tuto formu onemocnění jsou typické epizody těžké respirační nedostatečnosti.
- Kongenitální MG - Pro kongenitální formu MG je typické, že se většinou objeví někdy mezi porodem a druhým rokem věku dítěte. Co se týče hlavních symptomů, dominují zde zejména parézy (obrny) očních svalů, což je částečná neschopnost aktivního volného pohybu těchto svalů.
- Juvenilní forma MG - Tato forma onemocnění myastenií gravis se zpravidla projeví až v pubertě, málokdy to bývá před 5. rokem věku pacienta. Typicky to bývá až abnormální únava svalových funkcí. Nejdříve bývají postiženy motorické (pohybové) hlavové nervy a poté nastává celková slabost ostatního kosterního svalstva.
Typické příznaky myastenie gravis
Mezi typické příznaky myastenie gravis řadíme:
- Pokles očních víček,
- Dvojité vidění,
- Neschopnost kontrolovat oční pohyby,
- Potíže s polykáním a žvýkáním potravy,
- Špatná výslovnost a nesrozumitelná řeč,
- Zvýšení únavnosti kosterního svalstva,
- Oslabení šíjových svalů,
- Poruchy držení těla a chůze,
- Dechové obtíže,
- Myastenická krize (život ohrožující komplikace vyskytující se u myastenie gravis).
Diagnostika
Diagnostika onemocnění myastenia gravis se opírá o anamnézu pacienta, o klinické neurologické vyšetření vč. zátěžových testů, a také o celou řadu dalších důležitých vyšetření, která zahrnují například:
- Elektromyografické vyšetření,
- Farmakologické testy (tenzilonový a prostigminový),
- Vyšetření protilátek proti acetylcholinovému receptoru z krve pacienta,
- CT vyšetření mezihrudí pro odhalení thymomu.
- Aktuální potíže lékaři hodnotí dle kvantitativní MG škály, což je bodová škála, která je právě pro myastenii gravis specifická.
Léčba
Myastenia gravis se bohužel vyléčit nedá. Lékaři však mohou pacientům pomoct zmírnit typické příznaky, aby mohli vést zcela normální život. U novorozenců, kteří nemoc získali od své matky, je nutné pozorně sledovat po dobu několika týdnů nebo i měsíců, a to až do doby, kdy vliv mateřských protilátek zcela neodezní.
Ke zmírnění příznaků onemocnění jsou podávány inhibitory acetylcholinestázy, pomocí kterých se zvyšuje množství acetylcholinu v oblasti nervosvalové ploténky a zlepšuje se komunikaci mezi nervem a svalem. Jestliže však potíže přetrvávají, mohou být nasazeny i kortikoidy, jako je prednison nebo methylprednison, které lze kombinovat zároveň s imunosupresivy.
Dále je k dispozici i tzv. thymektomie, což je chirurgické odstranění brzlíku (thymu), jenž se provádí v případech nalezení nádoru. Příznivý účinek má zejména u pacientů trpících juvenilní myastenií gravis a může se dokonce stát, že obtíže zcela odstraní.
Komplikace MG
Jestliže léčba selže nebo může u pacienta dojít až k rozvoji život ohrožující myastenické krize, musí být nutně hospitalizován a jeho akutní stav okamžitě léčen pomocí intubace a umělé plicní ventilace (UPV), neboť není postupně schopen dýchat sám. Také u něj může být provedeno i čištění krve za pomoci plazmaferézy nebo intravenózní podávání imunoglobulinů.
Prevence
Prevence onemocnění MG není známa, ale co se týče výskytu jiných autoimunitních onemocnění, pak by se mělo zvážit podávání léků, u kterých existuje podezření na eventuální souvislost s vyvoláním myasthenie gravis.
Autor: Lenka Klabochová
