Laforova nemoc - C10.228.140.490.250.650.500

Forma stimulačních citlivé myoklonické epilepsie dědí jako autozomálně recesivní stavu. Nejčastějším znakem je jeden záchvat v druhé dekádě života. To je následováno progresivním myoklonus, myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, kontaktních okcipitálních záchvaty, duševní úpadek, a osoby s těžkým motorickým postižením a koordinace. Většina postižených jedinců nežijí kolem věku 25 let. Soustředné amyloid (Lafora) subjekty se nacházejí v neuronech, jater, kůže, kostí a svalů (Od Menkes, učebnice dětství neurologie, 5. vyd., pp111-110)

Kód deskriptoru: C10.228.140.490.250.650.500

Nemoci
C10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.490 - epilepsie
C10.228.140.490.250 - epilepsie myoklonické
C10.228.140.490.250.650 - myoklonické epilepsie progresivní
C10.228.140.490.250.650.500 - Laforova nemoc
C10.228.140.490.250.650.700 - syndrom MERRF
C10.228.140.490.250.650.900 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C10.574 - neurodegenerativní nemoci
C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární
C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans
C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace
C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie
C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné
C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství
C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans
C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie
C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné
C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství
C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Únavový syndrom

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně…

Klastrová bolest hlavy

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“…


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.