Cockayneův syndrom
Autozomálně recesivní dědičná porucha projevující se disproporčním trpaslictvím, mikrocefalií, vpadlýma očima, zobákovitým nosem, soudkovitým hrudníkem, dermatitidou s fotosenzitivitou, hluchotou, mentální retardací a řadou dalších poruch. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C05.116.099.343.250
NemociC05 - muskuloskeletální nemoci
C05.116 - nemoci kostí
C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí
C05.116.099.343 - nanismus
C05.116.099.343.110 - achondroplazie
C05.116.099.343.250 - Cockayneův syndrom
C05.116.099.343.347 - kongenitální hypotyreoidismus
C05.116.099.343.445 - nanismus hypofyzární
C05.116.099.343.679 - Laronův syndrom
C05.116.099.343.796 - syndrom Mulibrey
C05.116.099.343.957 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C10 - nemoci nervového systému
C10.574 - neurodegenerativní nemoci
C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární
C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans
C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace
C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie
C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné
C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství
C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077 - abnormality mnohočetné
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.240 - nanismus
C16.320.240.500 - achondroplazie
C16.320.240.562 - Cockayneův syndrom
C16.320.240.625 - kongenitální hypotyreoidismus
C16.320.240.750 - Laronův syndrom
C16.320.240.875 - syndrom Mulibrey
C16.320.240.937 - Silverův-Russellův syndrom
C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans
C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie
C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné
C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství
C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.284 - poruchy opravy DNA
C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie
C18.452.284.100 - Bloomův syndrom
C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom
C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní
C18.452.284.280 - Fanconiho anémie
C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom
C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage
C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom
C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká
C18.452.284.960 - Wernerův syndrom
C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
