Barthův syndrom - C14.240.400.172
Vzácné kongenitální X-vázaná porucha metabolismu lipidů. Barth syndrom je přenášen v X-recesivní vzor. Tento syndrom je charakterizován tím, svalová slabost, retardace růstu, dilatační kardiomyopatie, variabilní neutropenie, 3-methylglutaconic acidurie (typ II) a snížení mitochondriální úrovni kardiolipinu. Existují i další biochemické a morfologické abnormality mitochondriální.
Kód deskriptoru: C14.240.400.172
NemociC14 - kardiovaskulární nemoci
C14.240 - kardiovaskulární abnormality
C14.240.400 - vrozené srdeční vady
C14.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C14.240.400.044 - Alagillův syndrom
C14.240.400.090 - koarktace aorty
C14.240.400.145 - arytmogenní dysplazie pravé komory
C14.240.400.172 - Barthův syndrom
C14.240.400.200 - cor triatriatum
C14.240.400.210 - koronární cévy - anomálie
C14.240.400.220 - crisscross srdce
C14.240.400.280 - dextrokardie
C14.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.240.400.422 - ectopia cordis
C14.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.240.400.560 - srdce - defekty septa
C14.240.400.592 - heterotaxe
C14.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce
C14.240.400.660 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C14.240.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.240.400.701 - levokardie
C14.240.400.725 - Marfanův syndrom
C14.240.400.787 - Noonanové syndrom
C14.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.240.400.915 - transpozice velkých cév
C14.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie
C14.240.400.960 - Fallotova trilogie
C14.240.400.980 - Turnerův syndrom
C14.280 - nemoci srdce
C14.280.400 - vrozené srdeční vady
C14.280.400.044 - syndrom delece 22q11
C14.280.400.090 - koarktace aorty
C14.280.400.145 - arytmogenní dysplazie pravé komory
C14.280.400.172 - Barthův syndrom
C14.280.400.200 - cor triatriatum
C14.280.400.210 - koronární cévy - anomálie
C14.280.400.220 - crisscross srdce
C14.280.400.280 - dextrokardie
C14.280.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.280.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.280.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.280.400.560 - srdce - defekty septa
C14.280.400.592 - heterotaxe
C14.280.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce
C14.280.400.660 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C14.280.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.280.400.701 - levokardie
C14.280.400.725 - Marfanův syndrom
C14.280.400.787 - Noonanové syndrom
C14.280.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.280.400.915 - transpozice velkých cév
C14.280.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie
C14.280.400.960 - Fallotova trilogie
C14.280.400.980 - Turnerův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077 - abnormality mnohočetné
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.131.240 - kardiovaskulární abnormality
C16.131.240.400 - vrozené srdeční vady
C16.131.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C16.131.240.400.044 - Alagillův syndrom
C16.131.240.400.090 - koarktace aorty
C16.131.240.400.145 - arytmogenní dysplazie pravé komory
C16.131.240.400.172 - Barthův syndrom
C16.131.240.400.200 - cor triatriatum
C16.131.240.400.210 - koronární cévy - anomálie
C16.131.240.400.220 - crisscross srdce
C16.131.240.400.280 - dextrokardie
C16.131.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C16.131.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C16.131.240.400.422 - ectopia cordis
C16.131.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C16.131.240.400.560 - srdce - defekty septa
C16.131.240.400.592 - heterotaxe
C16.131.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce
C16.131.240.400.655 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.240.400.685 - LEOPARD syndrom
C16.131.240.400.701 - levokardie
C16.131.240.400.715 - syndrom dlouhého QT
C16.131.240.400.720 - Marfanův syndrom
C16.131.240.400.784 - Noonanové syndrom
C16.131.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C16.131.240.400.915 - transpozice velkých cév
C16.131.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie
C16.131.240.400.960 - Fallotova trilogie
C16.131.240.400.970 - Turnerův syndrom
C16.131.240.400.980 - Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie
C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII
C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1
C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X
C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie
C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova
C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom
C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.398.224 - Barthův syndrom
C16.320.565.398.450 - hyperlipidémie familiární kombinovaná
C16.320.565.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C16.320.565.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C16.320.565.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C16.320.565.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C16.320.565.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C16.320.565.398.500 - hypolipoproteinémie
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.745 - lipodystrofie kongenitální generalizovaná
C16.320.565.398.850 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.320.565.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.398.224 - Barthův syndrom
C18.452.648.398.450 - hyperlipidémie familiární kombinovaná
C18.452.648.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C18.452.648.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C18.452.648.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C18.452.648.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C18.452.648.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C18.452.648.398.500 - hypolipoproteinémie
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.745 - lipodystrofie kongenitální generalizovaná
C18.452.648.398.850 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C18.452.648.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou…
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.