hyperlipidémie familiární kombinovaná

Typ familiární poruchy metabolismu lipidů, vyznačující proměnným vzorem zvýšené hladiny cholesterolu a / nebo triglyceridů. Více geny na různých chromozomech může být zapojen, jako je například hlavní pozdní transkripční faktor (mateřský stimulační faktory) na chromozomu 1.

Kód deskriptoru: C16.320.565.398.450

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398.224 - Barthův syndrom

C16.320.565.398.450 - hyperlipidémie familiární kombinovaná

C16.320.565.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I

C16.320.565.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II

C16.320.565.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III

C16.320.565.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV

C16.320.565.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V

C16.320.565.398.500 - hypolipoproteinémie

C16.320.565.398.641 - lipidózy

C16.320.565.398.745 - lipodystrofie kongenitální generalizovaná

C16.320.565.398.850 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.320.565.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.584.500 - dyslipidémie

C18.452.584.500.500 - hyperlipidémie

C18.452.584.500.500.396 - hypercholesterolémie

C18.452.584.500.500.438 - hyperlipidémie familiární kombinovaná

C18.452.584.500.500.644 - hyperlipoproteinémie

C18.452.584.500.500.851 - hypertriglyceridémie

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398.224 - Barthův syndrom

C18.452.648.398.450 - hyperlipidémie familiární kombinovaná

C18.452.648.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I

C18.452.648.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II

C18.452.648.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III

C18.452.648.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV

C18.452.648.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V

C18.452.648.398.500 - hypolipoproteinémie

C18.452.648.398.641 - lipidózy

C18.452.648.398.745 - lipodystrofie kongenitální generalizovaná

C18.452.648.398.850 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C18.452.648.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.