Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Autozomálně recesivní porucha metabolismu cholesterolu. To je způsobeno nedostatkem 7-dehydrocholesterol reduktázy, enzymu, který přeměňuje 7-dehydrocholesterol na cholesterol, což vede k abnormálně nízké hladiny cholesterolu v plazmě. Tento syndrom je charakterizován několika vrozených vad, nedostatek růstového a mentálním postižením.

Kód deskriptoru: C16.131.077.860

Nemoci
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.398.224 - Barthův syndrom
C16.320.565.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C16.320.565.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C16.320.565.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C16.320.565.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C16.320.565.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C16.320.565.398.500 - hypolipoproteinémie
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.850 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.320.565.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
C16.320.565.925.875 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C18.452.584.500 - dyslipidémie
C18.452.584.500.500 - hyperlipidémie
C18.452.584.500.875 - hypolipoproteinémie
C18.452.584.500.937 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C18.452.648.398.224 - Barthův syndrom
C18.452.648.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C18.452.648.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C18.452.648.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C18.452.648.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C18.452.648.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C18.452.648.398.500 - hypolipoproteinémie
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.850 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C18.452.648.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
C18.452.648.925.875 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování