Carneyův komplex
Autosomálně dominantní syndrom vyznačující se tím, srdeční a kožní MYXOMAS; LENTIGINOSIS (skvrnité pigmentace kůže), a endokrinopatie a jeho přidružené endokrinní nádory. Srdeční myxomas může vést k náhlé srdeční smrti a dalších komplikací v Carney složitých pacientů. Gen kódující protein PRKAR1A je jedním z původce genetických lokusů (typ 1). Druhé místo je na chromozomu 2p16 (typ 2).
Kód deskriptoru: C04.557.450.565.550.312
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Rakovina konečníku
Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.