Loeysův-Dietzův syndrom

Autozomálně dominantní aneurysma s multisystémových abnormality způsobené zvýšeným TGF-beta signalizace z důvodu mutací typu I nebo II TGF-beta receptorů. Další Kraniofaciální funkce patří rozštěp patra; kraniosynostózou; hypertelorismus nebo bifid uvula. Fenotypy podobají Marfanův syndrom, syndrom kraniosynostózou marfanoidní (Shprintzen-Goldberg syndrom), a Ehlers-Danlos SYNDROM.

Kód deskriptoru: C05.660.207.532

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.660 - muskuloskeletální abnormality

C05.660.207 - kraniofaciální abnormality

C05.660.207.103 - syndrom delece 22q11

C05.660.207.207 - kleidokraniální dysplazie

C05.660.207.219 - Costellův syndrom

C05.660.207.231 - kraniofaciální dysostóza

C05.660.207.240 - kraniosynostózy

C05.660.207.325 - Donohueův syndrom

C05.660.207.410 - holoprosencefalie

C05.660.207.525 - LEOPARD syndrom

C05.660.207.532 - Loeysův-Dietzův syndrom

C05.660.207.536 - makrocefalie

C05.660.207.540 - maxilofaciální abnormality

C05.660.207.620 - mikrocefalie

C05.660.207.690 - Noonanové syndrom

C05.660.207.700 - orofaciodigitální syndromy

C05.660.207.707 - plagiocefalie

C05.660.207.720 - platybazie

C05.660.207.850 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C05.660.207.925 - Silverův-Russellův syndrom

C14 - kardiovaskulární nemoci

C14.907 - nemoci cév

C14.907.055 - aneurysma

C14.907.055.050 - disekující aneurysma

C14.907.055.050.150 - arteria carotis interna - disekce

C14.907.055.050.362 - Loeysův-Dietzův syndrom

C14.907.055.050.575 - arteria vertebralis - disekce

C14.907.055.239 - aortální aneurysma

C14.907.055.239.075 - aneurysma abdominalní aorty

C14.907.055.239.125 - aneurysma hrudní aorty

C14.907.055.239.175 - aorta - ruptura

C14.907.055.239.587 - Loeysův-Dietzův syndrom

C14.907.109 - nemoci aorty

C14.907.109.139 - aortální aneurysma

C14.907.109.139.075 - aneurysma abdominalní aorty

C14.907.109.139.125 - aneurysma hrudní aorty

C14.907.109.139.175 - aorta - ruptura

C14.907.109.139.587 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.077.065 - Alagillův syndrom

C16.131.077.080 - Alströmův syndrom

C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom

C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom

C16.131.077.121 - Barthův syndrom

C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu

C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.077.137 - Bloomův syndrom

C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.077.229 - Carneyův komplex

C16.131.077.239 - CHARGE syndrom

C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom

C16.131.077.256 - Costellův syndrom

C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.077.272 - de Langeové syndrom

C16.131.077.299 - hluchoslepota

C16.131.077.313 - Donohueův syndrom

C16.131.077.327 - Downův syndrom

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.371 - Fraserův syndrom

C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom

C16.131.077.401 - heterotaxe

C16.131.077.410 - holoprosencefalie

C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti

C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom

C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom

C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.131.077.550 - Marfanův syndrom

C16.131.077.578 - Moebiův syndrom

C16.131.077.592 - moniletrichosis

C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela

C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom

C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus

C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom

C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom

C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie

C16.131.077.703 - syndrom POEMS

C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek

C16.131.077.740 - Proteův syndrom

C16.131.077.745 - prune belly syndrom

C16.131.077.790 - zarděnky vrozené

C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.077.889 - Sotosův syndrom

C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom

C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.077.951 - Wolframův syndrom

C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.